第二批罕见病目录及ICD编码（坤哥整理）.docx

编码来自临床版2.0、WHO、欧洲罕见病网站及其他国外网站，有些病名只是个大诊断，没有具体到部位没法细化编码。有些疾病是近年命名，暂时没有合适编码。如后续查到合适编码，会再更新。

汕大附一坤哥整理

序号

疾病名称（中文）

疾病名称（英文）

ICD10

ICD11

备注

1

软骨发育不全

Achondroplasia

Q77.400

\oOpenthislinkinanewwindowLD24.00

2

获得性血友病

Acquiredhemophilia

D68.400

\oOpenthislinkinanewwindow3B22

3

肢端肥大症

Acromegaly

E22.001

\oOpenthislinkinanewwindow5A60.0

4

成人斯蒂尔病

Adult-onsetStilldisease

M06.100

\oOpenthislinkinanewwindowFA23

5

Alagille综合征

Alagillesyndrome

Q44.700x002

\oOpenthislinkinanewwindowLB20.0Y

6

α-1-抗胰蛋白酶缺乏症

Alpha-1-antitrypsindeficiency

E88.000x002

\oOpenthislinkinanewwindow5C5A

7

ANCA相关性血管炎

ANCA-associatedvasculitis

M31.802

\oOpenthislinkinanewwindow4A44.A

8

Bardet-Biedl综合征

Bardet-Biedlsyndrome

Q87.804

\oOpenthislinkinanewwindow5A61.0

9

白塞病/贝赫切特综合征

Beh?etsdisease

M35.200x001

\oOpenthislinkinanewwindow4A62

10

蓝色橡皮疱样痣

Bluerubberblebnevus

Q27.8

\oOpenthislinkinanewwindowLC51

11

CDKL5缺乏症

CDKL5-deficiencydisorder

G40.42

2020年WHO新加的码

12

无脉络膜症

Choroideremia

H31.200x002

\oOpenthislinkinanewwindow9B61

13

慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病

Chronicinflammatorydemyelinatingpolyneuropathy

G61.801

\oOpenthislinkinanewwindow8C01.3

14

肾透明细胞肉瘤

Clearcellsarcomaofkidney

C64

15

冷凝集素病

Coldagglutinindisease

D59.105

\oOpenthislinkinanewwindow3A20.1

16

先天性胆道闭锁

Congenitalbiliaryatresia

Q44.200

17

先天性凝血因子VII缺乏症

CongenitalfactorVIIdeficiency

D68.205

\oOpenthislinkinanewwindow3B14.Z

18

冷吡啉（冷炎素）相关周期性综合征/NLRP3相关自身炎症性疾病

Cryopyrinassociatedperiodicsyndrome/NLRP3-associatedsystemicautoinflammatorydisease

E85.0

WHO新加的码有个M04.2

19

皮肤神经内分泌癌（梅克尔细胞癌）

Cutaneousneuroendocrinecarcinoma(Merkelcellcarcinoma)

C44._

\oOpenthislinkinanewwindow2C34

20

皮肤T细胞淋巴瘤

CutaneousT-celllymphomas

C84.504

21

胱氨酸贮积症

Cystinosis

E72.0

\oOpenthislinkinanewwindow5C60.1

22

隆突性皮肤纤维肉瘤

Dermatofibrosarcomaprotuberans

C49.9

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