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2024年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试历年高频考点题库含答案

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第1卷

一.参考题库(共15题)

1.

低磷酸盐血症性佝偻病属于以下哪种类型的遗传病

A、XR

B、XD

C、AR

D、Y连锁

正确答案:B

2.

单基因遗传病可分为分子病和先天性代谢缺陷，请问什么是先天性代谢缺陷？

正确答案:也称遗传性酶病，指由于遗传上的原因（通常是基因突变）而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病

3.

目前遗传病的手术疗法主要包括

A、推拿疗法

B、手术矫正和器官移植

C、器官组织细胞修复

D、基因治疗

正确答案:B

4.

先天性代谢缺陷的共同规律有

A、大部分疾病为隐性遗传病

B、引起疾病的原因包括底物、中间代谢产物堆积和产物缺乏，或兼而有之

C、小分子底物代谢所需的酶发生缺陷，往往容易引起全身性病变

D、一个酶的基因突变，常表现为多种临床表型

E、同样的病理，也可能由于多种不同基因突变所引发

正确答案:A,B,C,D,E

5.

下列疾病中不属于多基因病的是

A、类风湿性关节炎

B、抑郁症

C、唇裂

D、血友病A

正确答案:D

6.

遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最有可能是

A、XR

B、XD

C、AR

D、Y连锁

正确答案:B

7.

下列哪种病不是多基因遗传病

A、先天愚型

B、先天性心脏病

C、精神分裂症

D、先天性幽门狭窄

正确答案:A

8.

关于原癌基因的说法，错误的是

A、广泛存在于生物体中

B、是细胞内的正常基因

C、促进细胞正常生长和增殖

D、一旦失活，导致细胞癌变

正确答案:D

9.

按照ISCN的标准系统，2q21表示

A、2号染色体短臂21区

B、2号染色体短臂21带

C、2号染色体长臂，2区，1带

D、2号染色体长臂21带

正确答案:C

10.

新生儿染色体异常，最常见的是

A、单体型

B、单倍体

C、三体型

D、三倍体

正确答案:C

11.

根据着丝粒在染色体上的位置，分为()

A、中着丝粒染色体

B、远端着丝粒染色体

C、亚中着丝粒染色体

D、近端着丝粒染色体

E、半中着丝粒染色体

正确答案:A,C,D

12.

若某人核型为46，XY，dic（4；6）（q35；q21），表示染色体发生了

A、重复

B、双着丝粒染色体

C、倒位

D、插入

正确答案:B

13.

Turner综合征典型的核型是

A、47,XX(XY),(+21)

B、45,X

C、47,XYY

D、47,XXX

正确答案:B

14.

多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是

A、外祖父母

B、外甥

C、孙子、孙女

D、表兄妹

正确答案:D

15.

Huntington舞蹈症是由于三核苷酸的重复扩增引起的，这种突变称为（）

正确答案:动态突变