实验三单基因病系谱分析.ppt

父亲是短指症患者，母亲表型正常，婚后生育一白化病患儿。问这对夫妻以后再生孩子时发病情况如何？短指(常显性，A)与白化病(常隐性，b)父亲基因型AaBb，母亲基因型aaBb婚后生育一白化病患儿基因型aabb第30页，课件共60页，创作于2023年2月应用概率，通过分离比例来计算自由组合比例。考虑短指，双亲为Aa×aa类型，后代短指占1/2，正常指占1/2；考虑白化病，双亲为Bb×Bb类型，后代不白化占3/4，白化占1/4。综合考虑：短指白化1/2×1/4=1/8仅短指不白化1/2×3/4=3/8仅白化不短指1/2×1/4=1/8完全正常1/2×3/4=3/8第31页，课件共60页，创作于2023年2月图中，Ⅲ1为患者（aa），Ⅲ2有2/3的概率为携带者（Aa），Ⅱ1为肯定是携带者，Ⅲ3是Ⅱ1的外甥女，为携带者的概率为1/4。因此，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生出苯丙酮尿症患儿的风险为2/3×1/4×1/4=1/24。如果Ⅲ2随机婚配，则生出患儿的风险为2/3×1/65×1/4=1/390。第32页，课件共60页，创作于2023年2月2.苯丙酮尿症在我国人群中的发病率约为1/16900，一人患苯丙酮尿症，这人如果和他的姑表妹结婚，所生子女中苯丙酮尿症的发病风险如何？此人若随机婚配，所生子女中苯丙酮尿症的发病风险又如何？表兄妹：1×1/4×1/2=1/8随机：1×1/65×1/2=1/130携带者频率=2×1/16900=1/65第33页，课件共60页，创作于2023年2月图中Ⅳ为患者（aa），Ⅲ2是肯定携带者（Aa），Ⅲ3有1/2的概率为携带者。Ⅲ3和Ⅲ4是表兄妹，所以，Ⅲ4有1/8的概率为携带者。婚后所生子女中，患苯丙酮尿症的风险将是：1/2×1/8×1/4=1/64，假如Ⅲ3进行随机婚配，婚后所生子女中，患苯丙酮尿症的风险1/2×1/65×1/4=1/520

第34页，课件共60页，创作于2023年2月II2:Aa的概率为1III2:Aa的概率为2/3III3:Aa的概率为1/4IV1的发病风险:2/3*1/4*1/4ⅠⅡⅢⅣ12123451231？AR第35页，课件共60页，创作于2023年2月ⅠⅡⅢⅣ121234512312？ARIII1:Aa的概率为1III2:Aa的概率为1/2III3:Aa的概率为1/8IV2的发病风险:1/2*1/8*1/4第36页，课件共60页，创作于2023年2月第37页，课件共60页，创作于2023年2月判断下列系谱的遗传方式，并说明理由：AD第38页，课件共60页，创作于2023年2月XD第39页，课件共60页，创作于2023年2月XR第40页，课件共60页，创作于2023年2月Y第41页，课件共60页，创作于2023年2月AR第42页，课件共60页，创作于2023年2月这是一个Nance-Horan综合征的系谱。Nance-Horan综合征是一类罕见的遗传性疾病，患者具有白内障和不正常形状牙齿等症状。IIIIIIIVV1212341234567812345671234南斯-霍兰综合征,掌骨过短-白内障-楔形牙综合征第43页，课件共60页，创作于2023年2月关于实验三单基因病系谱分析第1页，课件共60页，创作于2023年2月一、教学目的与要求：1．学习判断系谱遗传方式的方法。

2．学习再发风险的计算方法。

第2页，课