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2023ESC心肌病指南解读
要点一：新增非扩张型左室心肌病(NDLVC)分类。
新版指南根据形态学和功能学特征，将心肌病分为肥厚型心肌病(HCM)、扩张型
五种主要类型，新增了NDLVC。NDLVC被定义为正常心肌出现非缺血性左心室瘢
痕或被脂肪组织替代(可伴/不伴局部或广泛室壁运动异常),或仅有广泛左心室运
动减弱而不伴瘢痕形成。目前NDLVC主要包括无左心室扩张的DCM、致心律失常
常不满足ARVC的诊断标准)。这一推荐在临床上设立了一个非常好的框架，为心
肌病患者的细化分类、精准诊断和治疗制定了方向。
目前来看，NDLVC患者在诊断上面临“两岸不着边”的境地(既不属于HCM、
也不属于DCM),在临床实践中，遇到类似患者常将其归为一类或有利于此类心肌
病患者的管理。然而，在治疗和预后方面，此类患者与DCM患者并没有太大的区
别。未来是否需要进一步细化分类并对此类患者的治疗和预后等进行单独推荐，还
需进行更深入地研究。
要点二：详细地列出了心肌病相关基因，尤其是猝死高风险基因。
近年来，基因检测长足发展，临床应用增多，并积累了很多数据。本指南详细地列
出了心肌病相关基因，尤其是猝死高风险基因，具有非常好的临床指导价值。
表1心源性猝死相关高危基因型和预测因素
GeneAnnualPredictorsofSCD
SCDrate
LMNA185,186,438,541,865,878,879
5-10%
Estimated5-yearriskof
usingLMNAriskscore
(https://lmna-risk-vta.fr)
FLNC-truncating5-10%LGEonCMR
866,867,880
variantsLVEF45%
TMEM43868.8815-10%Male
Femaleandanyofthe
following:LVEF45%,
VEon24hHolterECG
PLN542,882,8833-5%Estimated5-yearriskof
usingPLNriskscore
(https://pInriskcalculator.
shinyapps.io/final_shiny)
LVEF45%
LGEonCMR
NSVT
DSp185,1863-5%LGEonCMR
LVEF45%
RBM208693-5%LGEonCMRCESC2023
LVEF45%
此外，新版心肌病指南对近年来发表的基因筛查相关文献进行了很好地梳理，尤其
是对转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)、乳糖不耐受的法布雷病和梗阻
性肥厚型心肌病等进行了推荐，这三类疾
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