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遗传学第三版课件T基因的表达与调控2024-01-27

基因表达概述转录过程及调控翻译过程及调控基因表达产物功能分析基因表达异常与疾病关系研究方法与技术进展目录CONTENT

基因表达概述01

基因表达是指基因所携带的遗传信息通过转录和翻译等一系列过程，最终合成具有生物活性的蛋白质分子的过程。基因表达定义基因表达是生物体生长、发育、繁殖和应对环境变化的基础，对于理解生物体的生命活动及其调控机制具有重要意义。基因表达意义基因表达定义与意义

基因表达的直接产物是mRNA、tRNA、rRNA以及蛋白质等生物大分子。基因表达产物这些生物大分子在生物体内发挥着重要的功能，如mRNA作为蛋白质合成的模板，tRNA和rRNA参与蛋白质的合成过程，蛋白质则构成了生物体各种结构和功能的物质基础。基因表达产物功能基因表达产物及功能

基因表达时间特异性基因的表达具有时间特异性，即在不同的发育阶段或生理状态下，基因的表达情况是不同的。这种时间特异性的表达模式对于生物体的正常发育和生理功能至关重要。基因表达空间特异性基因的表达还具有空间特异性，即在生物体的不同组织或细胞中，基因的表达情况也是不同的。这种空间特异性的表达模式决定了生物体的各种组织和器官的结构和功能。基因表达时空特异性

转录过程及调控02

转录起始复合物形成转录因子识别与结合转录因子特异性识别并结合到基因启动子区域，形成转录起始复合物。RNA聚合酶招募转录因子招募RNA聚合酶到启动子区域，准备开始转录。转录起始RNA聚合酶在启动子区域解开DNA双链，开始合成RNA链。

RNA聚合酶沿着DNA模板链向前移动，不断合成RNA链。当RNA聚合酶遇到终止子序列时，停止合成RNA链，并从DNA模板上脱离下来。转录延伸与终止过程转录终止转录延伸

在RNA的5端加上甲基鸟嘌呤帽子结构，保护RNA免受核酸酶的降解。5端加帽3端加尾内含子剪接在RNA的3端加上多聚腺苷酸尾巴，增加RNA的稳定性。去除内含子序列，将外显子连接在一起，形成成熟的mRNA。030201转录后加工与修饰

基因表达调控因子表观遗传学修饰转录因子互作环境因素响应转录水平调控机制通过影响转录因子的活性或表达水平，间接调控基因的转录。不同转录因子之间通过蛋白质互作形成复合物，共同调控基因转录。如DNA甲基化、组蛋白修饰等，通过改变染色质结构或转录因子结合能力来调控基因转录。环境因素如激素、生长因子等可以通过信号转导途径影响转录因子的活性或表达，从而调控基因转录。

翻译过程及调控03

123识别并结合到mRNA的起始部位，帮助核糖体小亚基与mRNA结合，促进翻译起始复合物的形成。起始因子的作用携带甲酰甲硫氨酰基，识别并结合到mRNA的起始密码子上，作为翻译起始的标识。起始tRNA的作用如GTP等，提供能量并促进起始复合物的稳定形成。其他辅助因子的作用翻译起始复合物形成

延伸因子的作用促进氨酰-tRNA进入核糖体A位，催化肽键形成并推动核糖体沿mRNA移动，使翻译得以延伸。终止因子的作用识别并结合到mRNA的终止密码子上，促使核糖体大、小亚基分离，释放新合成的多肽链和mRNA。GTP在延伸与终止过程中的作用提供能量，促进延伸因子和终止因子的功能发挥。翻译延伸与终止过程

去除N端甲酰基或甲硫氨酸，切除C端多余氨基酸等。新生肽链的加工磷酸化、糖基化、羟基化、甲基化等。氨基酸残基的修饰辅助因子如分子伴侣等帮助新生肽链正确折叠成具有生物活性的蛋白质构象。蛋白质折叠与加工翻译后加工与修饰

通过改变mRNA的稳定性、定位或翻译效率来影响蛋白质合成。转录后调控翻译起始调控翻译延伸调控蛋白质降解调控通过调节起始因子的活性或表达水平来控制翻译的起始。通过影响延伸因子的活性或表达水平来调节翻译的延伸速度。通过泛素-蛋白酶体途径等机制降解不需要的或异常的蛋白质，从而调节细胞内蛋白质的水平。翻译水平调控机制

基因表达产物功能分析04

氨基酸序列决定蛋白质的基本性质和功能。蛋白质一级结构包括二级、三级和四级结构，影响蛋白质的特定功能和相互作用。蛋白质高级结构蛋白质中的特定结构和功能区域，参与特定的分子识别和相互作用。结构域与模体蛋白质结构与功能关系

共价修饰通过酶的共价修饰来调节酶活性，如磷酸化和去磷酸化。变构调节通过改变酶分子的构象来调节酶活性。酶原激活酶原在特定条件下被激活，转化为有活性的酶。酶活性调节方式

03信号传导通路间的交互作用不同信号传导通路之间存在复杂的交互作用，共同调节细胞的生理活动。01膜受体信号传导通过膜受体接收细胞外信号，经过一系列信号转导分子的作用，最终调节基因表达。02核受体信号传导核受体直接与DNA结合，调节基因表达。细胞信号传导途径

01蛋白质之间通过特定的结构域和模体相互作用，形成复杂的网络。蛋白质相互作用02基因表达产物之间通