5.3人类遗传病 (教学课件）-高一生物人教版必修2.pptxVIP

第五章

第三节人类遗传病;问题探讨;流感;人类遗传病概念;如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病。;家族性疾病一定是遗传病？

;遗传病一定会传给下一代吗？;携带遗传病基因的个体一定会患遗传病吗？;人类遗传病;人类遗传病产生的原因：

生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变。是遗传因素（内因）和环境因素（外因）相互作用的结果。;单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病;单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病;软骨发育不全;病因：患者肌肉组织被结缔组织取代

症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。;遗传病类型;染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病;①造成遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果

②患者体内不存在致病基因

③光学显微镜下直接观察到;①多基因遗传病在成年以后发病率较高;(2019·无锡江阴二中高中质检)下列人类遗传病中依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是()

①原发性高血压②先天性愚型③软骨发育不全

④青少年型糖尿病⑤性腺发育不全⑥镰刀型细胞贫血症

⑦哮喘病⑧猫叫综合征⑨抗维生素D佝偻病

A．③⑥⑨②⑤⑧①④⑦B．③⑥⑨①④⑦②⑤⑧

C．①④⑦②⑤⑧③⑥⑨D．②⑤⑧③⑥⑨①④⑦;我国遗传病现状

①我国约有20%--25%的人患有各种遗传病

②我国人口中，患21三体综合征人数高达100万

③自然流产儿中，50%是染色体异常引起

④15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致

⑤每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致;调查步骤;1.选取遗传病类型：最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。;2.调查某种遗传病的发病率时,应该在⑥________中⑦____________调查,并保证调查的群体足够⑧______。;1.泵丙酮尿症是严重威胁青少年健康的一种遗传病。为了研究其发病率和遗传方式，应采取的正确方法分别是（）

①在患者家系中调查并计算发病率

②在人群中随机抽样调查并计算发病率

③在患者家系中调查研究遗传方式

④在人群中随机抽样调查研究遗传方式

A.①③B.①④C.②③D.②④;遗传病的检测和预防;遗传病的检测和预防;甜蜜的婚姻苦涩的果?;2.能不能生？——遗传咨询（主要手段）;一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含钙食品

C只生男孩D只生女孩;;目的;优点：;①基因治疗：是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。;1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。

（1）先天性疾病都是遗传病。 （）

（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。 （）

（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（）;?