2023-2024学年 苏教版 必修二　关注人类遗传病　 课件（69张）.pptx

知识点（一）人类遗传病的类型;;2．单基因遗传病

;3.多基因遗传病

(1)概念：指__________________共同控制遗传性状的疾病。

(2)多基因遗传性状受多对基因控制

;(3)多基因遗传性状还受环境因素的影响

①与单基因遗传病相比，多基因遗传病受多对致病基因(非等位基因)的___________和__________的双重影响。

②与环境因素相比，遗传因素所起作用的大小称为______，常用百分数表示。

(4)多基因遗传病一般有家族性倾向：与患者血缘关系越近，患病的可能性越____。

;(二)染色体遗传病

1．概念：人的染色体______或______发生异常，也会引起染色体遗传病。

;常染色体遗传病;;分类;(二)先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较

;(三)21三体综合征成因分析

减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂，如图所示(以卵细胞形成为例)。21三体综合征的出现主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。异常卵细胞与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。

;[典例]下列有关人类遗传病的说法，正确的是()

A．猫叫综合征是染色体异常遗传病，可以通过光学显微镜观察到

B．黑尿症受多对致病基因的累积效应和环境因素的双重影响

C．近亲结婚是导致21三体综合征、红绿色盲等遗传病发生的主要原因

D．白化病和镰状细胞贫血在人群中男性患者多于女性患者

;[答案]A

[解析]猫叫综合征是人类5号染色体部分片段缺失造成的，属于染色体异常遗传病，可以通过光学显微镜观察到，A正确；

多基因遗传病受多对致病基因的累积效应和环境因素的双重影响，黑尿症属于单基因遗传病，B错误；

21三体综合征属于染色体异常遗传病，近亲结婚是某些隐性遗传病发生的主要原因，C错误；

白化病和镰状细胞贫血都是常染色体遗传病，与性别无关，男女的发病率是相同的，D错误。

;[方法规律]巧用口诀记忆人类遗传病类型

;;(3)猫叫综合征是人类5号染色体部分缺失造成的，属于染色体遗传病。 ()

(4)21三体综合征患者体细胞中的染色体组成是47＋XX或47＋XY。 ()

提示：21三体综合征患者是体细胞中多了一条21号染色体，其体细胞中的染色体组成是45＋XX或45＋XY。

(5)某果蝇体细胞内的Ⅱ号染色体是3条，该果蝇是三倍体。()

提示：是三体，不是三倍体。

;(二)落实知能

2．下列人类疾病，不是由致病基因引发的是()

A．原发性高血压 B．抗维生素D佝偻病

C．艾滋病 D．红绿色盲

答案：C

解析：原发性高血压属于多基因遗传病，抗维生素D佝偻病和红绿色盲是单基因遗传病，它们都是由致病基因引起的；艾滋病是病毒感染引起的免疫缺陷病，不是由致病基因引发的。

;3．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()

A．遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病

B．遗传病患者一定都携带有相应的致病基因

C．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病

D．环境因素对多基因遗传病的发生没有任何影响

答案：A

解析：遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，有单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A正确；

;遗传病患者体内不一定有相应的致病基因，如21三体综合征患者体内可以没有任何致病基因，B错误；

先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，比如先天性心脏病，遗传病可能在一定年龄才会发病，因此后天性疾病也可能是遗传病，C错误；

多基因遗传病是由多对非等位基因共同控制的遗传病，一般受环境因素影响较大，D错误。

;4．[多选]下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列叙述正确的是()

;A．人群中的乙病患者，女性多于男性

B．Ⅰ2的体细胞中基因A最多时为4个

C．Ⅲ5带有来自Ⅰ1的乙病致病基因的概率为1/2

D．若Ⅲ4与表型正常的甲病基因携带者的男性婚配，理论上生育一个同时患甲乙两病女孩的概率为1/48

答案：AD

解析：乙病为伴X染色体显性遗传病，人群中乙病患者女性多于男性，A正确。

;Ⅰ2关于甲病的基因型为Aa，其体细胞中基因A最多时为2个，B错误。

Ⅲ5患乙病，致病基因B来自Ⅱ