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?肝豆状核变性的概述?肝豆状核变性的诊断?肝豆状核变性的治疗?肝豆状核变性的预防和管理?肝豆状核变性的研究进展CHAPTER定义和特征定义肝豆状核变性是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由ATP7B基因突变引起,导致铜代谢障碍。特征该病以肝脏和脑的豆状核变性为主要病理特征,同时伴有铜在体内其他脏器如肾脏、胰腺等沉积,引发相应脏器功能障碍。发病机制和病理生理发病机制ATP7B基因突变导致铜转运蛋白ATP7B功能缺陷,无法将多余的铜从细胞内排出,造成铜在细胞内蓄积。病理生理蓄积的铜可引起细胞氧化应激、脂质过氧化等反应,导致细胞损伤和死亡。在肝脏中,铜沉积可引发肝功能异常;在脑中,铜沉积可导致
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