2024急性肝性卟啉病诊断和治疗临床实践专家共识要点解读.pdf

2024急性肝性叶吩病诊断和治疗临床实践专家共识要点解读

一

卧啾病是组由千血红素生物合成过程中酶活性异常引起的常染色体显

一2

性遗传病，是我国《第批罕见病目录》中第9号罕见病。根据疾病发

生部位分为肝性叶瞅病和红细胞生成性卧附病，而根据临床表现则分为急

acute

性和非急性卧啾病，前者均发生在肝脏，为此又称为急性肝性卧附病(

liverporphyria,AHP)。2020年中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫

血）学组制定的《中国卧啾病诊治专家共识》主要聚焦红细胞生成性卧啾

病的诊治，至今我国缺乏AHP诊疗共识或指南。

一

AHP是种罕见的先天性血红素代谢缺陷性疾病，包括急性间歇性卧啾症

intermittentporphyria,AIP)、杂色叶附症和

acute、遗传性粪叶附症

(

5－氨基乙酰丙酸脱水酶严重缺乏导致的叶瞅症。其中AIP是AHP最常见

一。AHP

且严重的临床类型，据估计全球症状性AIP患病率约为十万分之

的主要临床表现包括反复发作的剧烈疼痛，通常为腹部疼痛和全身疼痛，

但患并无腹膜炎征象或影像学检查器质性异常。急性发作主要见于育龄期

妇女。对千常见原因难以解释的反复剧烈腹痛，特别是年龄15-50岁的女

性，应考虑可能存在AHP。可供选择的筛查试验包括随机尿卧瞅胆色素原

(porphobilinogen,PBG)检测以及尿肌酐校正的6－氨基乙酰丙酸(6

-aminolevulinicacid,ALA)检测。所有尿PBG和／或ALA升高的患者

都应被怀疑有AHP。AHP的治疗措施主包括停止使用可能的致卧啾药

物和化学物质、口服或静脉注射葡萄糖和静脉注射氯化血红素，以及使用

镇痛药和止吐药对症治疗。通过对HMBS、CPOXOXD

、PP和ALA基因

的致病变异进行基因检测，可以在初始治疗后明确AHP的临床类型。AHP

的远期并发症或相关慢性疾病包括高血压、慢性肾脏疾病、慢性肝脏疾病

以及肝细胞癌。对千每年4次或以上反复急性发作的AHP患者，应考虑

静脉注射血红素或皮下注射吉沃西兰(givosiran)进行预防性治疗。肝移

植可以治愈AHP，适用千其他治疗方案失败且症状顽固的患者。

本专家综述由AGA研究所临床实践更新委员会(CPUC)和AGA理事会委

托并批准，旨在为AGA会员具有高度临床重要性的课题提供及时指导。

该共识通过了CPUC的内部同行评审和胃肠病学标准程序的外部同行评

审。这些最佳实践建议声明来自于对已发表文献的回顾和专家意见。由千

没有进行系统评价，这些最佳实践建议声明没有对证据的质量或所提出的

考虑的强度进行正式的评级。本专家综述旨在为AHP患者的诊断、治疗

和长期管理提供最佳实践建议。我们制定了最佳实践建议声明，以解决12

个关键临床问题。

最佳实践建议1:15-50岁的女性，不明原因的反复发作的严重腹痛并且

没有明确的基础疾病，应考虑进行AHP的筛查。

最佳实践建议2：通过生化测试测量随机尿液ALA、