《儿童及青少年尤文肉瘤诊疗规范(2019年版)》要点汇总.pdf

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216.《儿童及青少年尤文肉瘤诊疗规范（2019年版）》

要点

一、概述

尤文肉瘤（ES）是一种少见的小圆细胞恶性肿瘤，属于尤文氏肉瘤家

族肿瘤（ESFT）。目前多数学者认为ESFT具有相似的组织学，免疫组

化特征和共同的非随机染色体易位，认为这些肿瘤是同一细胞起源。

ESFT包括骨尤文肉瘤和骨外尤文肉瘤（EES），原始神经外胚层肿瘤

（PNET），骨的PNET和胸壁的小细胞恶性肿瘤（Askin瘤）。

本病好发年龄为10～15岁。男孩较女孩多见。该病虽然罕见，但发

生于骨的ES是影响儿童和青少年的第二常见原发性恶性骨肿瘤。这

类肿瘤恶性程度高、易复发、预后差。

二、适用范围

专科肿瘤医院经病理检查、影像学等检查确诊的初诊儿童和青少年

ES，无严重脏器功能不全，符合儿童和青少年肿瘤诊治的伦理要求并

签署知情同意书。不包括原发于中枢的ES。

三、诊断

（一）临床表现

最常见的临床表现为局部疼痛或肿块以及肿块所引起的压迫症状。另

外，根据病变部位、大小、周围器官的侵袭情况以及远处转移的情况

而出现不同的症状。

1.全身症状：10%～20%的患儿就诊时存在全身症状，如发热、乏力、

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食欲低下、体重减轻或贫血等。

2.局部症状：80%患儿临床表现为局部症状，其中局部疼痛和肿胀最

为常见，且持续数周或数月之久。

3.转移症状：诊断时转移部位多见于肺、骨、骨髓以及颅内。最常累

及的骨骼是脊柱，出现脊柱受累时可能会出现无力或二便失禁等表现。

（二）辅助检查

1.影像学检查

（1）原发部位

X线平片：累及骨的ES通常表现为边界不清的破坏性病变，后逐渐

融合。

CT：更好地显示皮质破坏和软组织病变的范围，同时了解有无肿瘤出

血及炎症改变。

MRI：更好的分辨肿瘤的大小、局部骨内和骨外病变的范围，以及筋

膜面、血管、神经和器官与肿瘤的关系。

超声：可了解原发及转移部位肿瘤大小、性质、肿瘤范围、供血情况

及与周围组织的关系等。

（2）转移病变：转移病变的诊断性检查包括胸部

CT扫描以评估肺部是否有转移；头颅

MRI

检查了解有无颅内转移；有条件的单位可以通过PET-CT

对疾病进行初始分期的评估；若患儿全身肢体疼痛症状明显，有条件

者可行放射性核素骨扫描以评估全身骨骼是否存在多发性病变。

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2.病理检查：通过穿刺或切除活检、根治术等方法获得病理组织标本。

3.分子生物学特点

特异性染色体是ESFT

的重要诊断特征，目前认为融合基因的蛋白产物在肿瘤发生和生物学

中发挥重要作用。

4.脏器功能及常规检查

（1）生化及动态红细胞沉降率检查：

（2）心电图及心脏彩超检查：

（3）血常规检查：

（4）凝血功能：

5.其他

（三）ES的诊断标准及分期

1.诊断标准

根据患儿的发病年龄、临床表现、影像学征象，临床考虑

ES，肿瘤穿刺活检或肿瘤切除的大体标本病理诊断结果为确诊的金标

准。有条件的单位可行EWSR-1基因检查，若EWRS1基因断裂点易位

阳性，可明确诊断。

2.分期系统

（四）鉴别诊断

1.亚急性骨髓炎：

2.骨嗜酸性肉芽肿和巨细胞瘤：

3.其他恶性肿瘤：

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四、治疗

（一）一般治疗原则

目前，国际上儿童及青少年

ES

的治疗原则相似，治疗方案为化疗、手术、放疗等多学科综合治疗策

略。由于单纯局部治疗的复发率高（80%～90%），所以大多数患儿在

诊断时即使没有明显转移灶，也存在亚临床转移。

治疗方案采用初始化疗，然后局部治疗+后续化疗。过短的内科系统

药物治疗时间，可能导致停药后肿瘤的快速复燃。

（二）化疗

1.初始化疗前准备

2.化疗方案

ES的标准化治疗方案为VDC（V：长春新碱+D：多柔比星+：C

环磷酰胺）与IE（I异环磷酰胺+E依托泊苷）两者交替。化疗间隔2～

3

周（病初未予手术切除患儿，若骨髓抑制恢复，无明显化疗禁忌证，

可适当缩减化疗间隔时间），总疗程48周左右。通常，在无疾病进展

的情况下，