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新生儿疾病筛查知识问答

1、什么是新生儿疾病筛查？

是用快速、敏感的实验方法对新生儿进行一些危害严重的先天性、遗传性疾病的

检查，以便能在婴儿发病前得到早期诊断、及时治疗，防止脑部、肝、肾的发育

受到损害，是预防智力低下的有效措施。

2、是否每一个刚出生的婴儿都要进行新生儿疾病筛查？

鼓励每一个新生儿都进行筛查，这项检查倩、全世界都在开展，控制人口数量，

提高人口质量是我国的基本国策，我国很多地区都控制了这项检查，并实行了新

生儿筛查制度。

3、新生儿基本筛查是查什么基本？

主要是筛查两种先天性、遗传性代谢性疾病，即苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症，

婴儿体内如果缺乏新陈代谢所需要的酶，以至无法制造必要的物质，而有害物质

却因新陈代谢的失常而残留在婴儿体内，因而造成婴儿脑部损害。其共同特点是

不及时治疗常常会出现智力低下。

4、据说这些疾病是非常罕见的，为什么还要鼓励每一个新生儿都要进行检查？

（1）、因为一旦通过筛查发现这些疾病，患病的新生儿即可接受治疗，使患儿不发

病或病情明显减轻，智力不受到损害，可以与常人一样生活、学习和工作，这

是筛查最大的好处。如果不进行筛查，等到病情表现出来，脑发育已经受到损

害。而脑损害是不可逆的，再治疗为时已晚。

（2）、虽然是罕见的疾病，但哪个家庭遇到了，都是百分之一百的灾难；因此只有

及时发现，及时治疗，才有可能避免。

5、新生儿疾病筛查主要是检查哪些疾病？怎样防治？

筛查疾病的种类与国家、地区、种族、经济及教育水平、科技水平等有关。目

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前我国主要筛查两种疾病：即苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症

（CH）。

(1)、苯丙酮尿症（PKU)：是由于苯丙氨酸的代谢酶缺陷所致，体内苯丙氨酸发生

异常累积，导致脑细胞受损，造成脑部发育异常、智力障碍。苯丙氨酸是蛋白

质食品中的基本氨基酸之一，因此应给患儿喂去除苯丙氨酸的特殊牛奶作为智

力手段，在出生后三个月内开始治疗，智力发育可保持正常。治疗越早，效果

越好。

（2）、先天性甲状腺功能低下症（CH):该病是由于甲状腺素水平不足造成的，婴儿

由于大脑缺乏甲状腺素的刺激，出现智力发育问题，如果不及时治疗，儿童的

生长发育、智力等将受到影响。

确诊患儿立即采用甲状腺素替代治疗，是非常有效的。在出生后一个月内开始

治疗智力完全正常；三个月内开始治疗智力基本正常；六个月内开始治疗智力

落后。

（3）、如何筛查？

孩子出生后3-4天，只需在足跟处针刺一下，用滤纸吸取几滴血，待血干后，送

到实验室进行测定。

（4）、怎样看待筛查结果？

如果筛查结果为阳性，家长不要太紧张，积极配合医生尽快重新采血，还需要

再进行一系列更复杂的实验加以确诊。

（5）、如果孩子被确诊，该怎么办？

如果孩子被确诊为代谢性疾病，应该立即进行治疗，并由医院进行追踪随访。

（6）、治疗越早越好吗？

是的。治疗越早越好，治疗时间越长越好。因为脑部发育一旦受到损害是不可

逆转的，长期坚持治疗是保证患病孩子智力正常及无学习上障碍的关键。

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