遗传病和人类基因组计划.ppt

美国政府决定于1990年正式启动HGP，预计用15年时间，投入30亿美元，完成HGP。

由国立卫生研究院和能源部共同组成“人类基因组研究所（NHGRI）”

逐渐地，HGP扩展为多国协作计划。参与者包括：欧共体、日本、加拿大、俄罗斯、巴西、印度和中国等国的科学家。第31页,共51页，2024年2月25日，星期天2、人类基因组计划的进展状况

（1）截至1998年10月，完成1.8X108bp，占计划的6％。

（2）完成一系列模式生物全基因组测定。

这些模式生物全基因组测定的完成有重大理论与现实意义。第32页,共51页，2024年2月25日，星期天理论意义

酵母—第一次揭示真核生物全基因组。

已大致确定：5885个编码蛋白基因

140个rRNA基因

40个SnRNA

275个tRNA基因

实践意义病源微生物——病理机制药物、疫苗第33页,共51页，2024年2月25日，星期天（3）DNA测序技术飞速提高

1998.5.9J.C.Venter等宣布，组建商

业公司，投入3亿美元，3年内完成。接着又有若干家公司成立，总共投入资金约几十亿美元，形成“公”“私”并进格局第34页,共51页，2024年2月25日，星期天2000.6完成并公布人类基因组工作草图。2001年2月16日，人类基因组计划（HGP）完成

第35页,共51页，2024年2月25日，星期天同时发表两套报告

Science,Vol.291,No.5507

Nature,Vol.409,p.860

Celera等的论文

（Science,2001,291:1304-1351）

作者274人，其中中国名字57人

第36页,共51页，2024年2月25日，星期天3、对人基因组计划的质疑

花这样大力气集中做一件事是否值得？是否冲击了生命科学其他重要问题的

研究？第37页,共51页，2024年2月25日，星期天4、人类基因组计划的重大影响

（1）在HGP推动下，世界大公司投入生物技术意向剧增。

（2）推动新学科兴起

生物信息学Bioinformatics

基因组学Genomics第38页,共51页，2024年2月25日，星期天苯丙氨酸代谢途径关系到三种遗传病尿黑酸病苯丙酮尿症白化病第39页,共51页，2024年2月25日，星期天先天愚型病患者有独特的面部特征先天愚型病患者有独特的面部特征下图第40页,共51页，2024年2月25日，星期天严重综合免疫缺失症（SCID）患儿从出生时起就必须生活在隔离室中。第41页,共51页，2024年2月25日，星期天正常红血球镰刀状红血球第42页,共51页，2024年2月25日，星期天一个基因缺陷会导致多种症状第43页,共51页，2024年2月25日，星期天血红蛋白?-链上谷氨酸变成缬氨酸镰刀状贫血病的分子机理第44页,共51页，2024年2月25日，星期天先天愚型病患者有三条21号染色体新生儿患病概率与母亲年龄有关第45页,共51页，2024年2月25日，星期天英国维多利亚女王及其家族第46页,共51页，2024年2月25日，星期天维多利亚女王家族谱系普鲁士皇室俄罗斯皇室西班牙皇室第47页,共51页，2024年2月25日，星期天末代沙皇尼古拉二世家庭第48页,共51页，2024年2月25日，星期天常染色体显性基因遗传病的家族遗传特征第49页,共51页，2024年2月25日，星期天血凝过程级联反应第50页,共51页，2024年2月25日，星期天感谢大家观看第51页,共51页，2024年2月25日，星期天关于遗传病和人类基因组计划遗传病的特征和分类1、第一例遗传病的发现

1902年英国医生加洛特（A.Garrod）从家族病史，发现并研究了第一例遗传病――尿黑酸症，并发现该病在家族中的遗传遵循孟德尔规律，是由单个隐性基因控制的。第2页,共51页，2024年2月25日，星期天尤其难得的是，加洛特预测，尿黑酸病病人缺乏一种