唐氏筛查报告修改课件.pptVIP

生化检测质量控制(实验室质量控制)规范的设备、试剂合理的实验室人员配置规范的实验室操作程序书面的实验记录过程和结果对每次实验检测结果的审查、评估正确的风险率计算室间质量评价生化检测质量控制(实验室质量控制)实验室检测的质量控制-误差来源实验室操作是否规范数据处理算法是否准确仪器测量误差大小标本采集、保存运输的可靠性标本信息数据的准确及可靠性生化检测质量控制(实验室质量控制)充足的硬件配备设备空间辅助设施建立严格全面的实验室标准操作程序文件SOP并认真落实加强实验室人员的再培训和资格认定长期严格开展室内质控活动参加全国的室间质评活动定期评估筛查的效果生化检测质量控制(室内质控)1、在实验室日常常规工作的基础上进行以监测系统的稳定性2、通过使用质控品确立质控标准间接评价检验结果的精密度3、严格遵守设备和试剂厂家对质控的要求4、质控品必须与患者标本同样条件检测5、在报告结果前质控品结果必须达到实验室设定的接受标准数据标化1、孕龄标化：个体标志物测定值与相同孕周正常孕妇该标志物的中位数之比AFP中位值15w30ng/mlAFP中位值20w70ng/mlAFP测量值为30ng/ml的孕龄标化：MOM(孕15w)=30/30=1.0MOM(孕20w)=30/70=0.432、体重标化个体标志物经孕龄标化后的MOM值与相同体重正常孕妇该标志物的中位数之比AFP孕龄标化后MOM中值50kg1.10AFP孕龄标化后MOM中值70kg0.9AFPMOM值为1.10的体重标化：校正MOM（50kg）=1.10/1.10=1.0校正MOM（70kg）=1.10/0.9=1.2染色体遗传病的产前筛查蒙自市人民医院检验科张莉辉什么是血清学产前筛查通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对母血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查(MaternalSerumScreening,MSS)。通过该项检测可以筛查出21三体、18三体、神经管缺陷畸形儿，由于主要筛查21三体(唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛查。

血清学产前筛查

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目标疾病：

1)???唐氏综合症(21三体)

2)???开放性脊柱裂

3）爱德华综合症(18三体)

标志物：甲胎蛋白（AFP）

人绒毛膜促性腺激素（总hCG、游离-βhCG）

游离雌三醇（uE3)

抑制素A(InhibinA)

以上四项为中孕唐筛四联检什么是唐氏综合症？唐氏综合症就是21三体综合征，通俗说就是第21对染色体比正常人多出一条，也称作先天愚型、伸舌样痴呆等。简称DS。因染色体异常，涉及许多基因，临床表现为多器官，多系统异常，故称之为“综合征”临床表现明显智力障碍是本症最严重和突出的表现特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻梁，小耳。张口、流涎、伸舌发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听觉差重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育障碍，白血病发病率增加50%皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇趾和第二趾间距宽大为什么要筛查唐氏症？唐氏症患儿不仅体貌异常、智力低下，而且疾病繁多、寿命短暂。并且相对于18-三体和神经管缺陷患儿来说，唐氏儿的存活率较高。除患者自身痛苦外，也给家庭带来极大的精神、经济负担和社会负担。目前还无法预防，更无法治疗，唯一有效的方法是进行产前筛查，明确诊断后，终止妊娠，防止唐氏儿的出生。唐氏症的产前筛查不仅是一个医学问题，也是一个社会问题；不仅有助于家庭，也有助于国家。常见新生儿先天疾病1:38001:580001:100001:700哪些孕妇需要进行产前筛查随着孕妇年龄的增长，妊娠唐氏儿的风险率也随之增高。当孕妇年龄35岁以后，唐氏症的出生率明显增高。不同年龄孕妇占总妊娠的百分率和唐氏症儿

的出生比例孕龄与唐氏症儿出生风险率

哪些孕妇需进行产前筛查

需要提及的是：虽然孕龄35岁以后，唐氏症的出生率明显增高，但总出生量只占不到30%，其余70%多均为34岁以下的孕妇所生。并且唐氏综合征的发生是完全随机的，每一个孕妇都面临生育唐