置换价改变与罕见疾病的联系.pptx

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置换价改变与罕见疾病的联系;罕见疾病的基因基础

置换价改变的定义和类型

置换价改变与基因组不稳定的关系

置换价改变导致染色体异常和罕见疾病

平衡易位的遗传后果

罗伯逊易位的临床影响

罕见疾病的诊断和管理

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