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法布里病

疾病概述

法布里病(Fabrysdisease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或a-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变，神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常，心血管病变，眼部病变、其他如贫血，淋巴组织增生,肝脾肿大,骨无菌性坏死,肌病及低丙种球蛋白血症等。

法布里病发病机制

(一)发病原因

本病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24,因此，半合子男性病情重,而杂合子女性病情表现多样,多数轻度异常(