2024多系统萎缩诊断标准解读.pdf

读

2024多系统萎缩诊断标准解

多系统萎缩(MSA)是一种成年起病的严重的神经系统退行性疾病，临床表

现为进展性自主神经功能衰竭和帕金森症状、小脑症状的不同组合，病理

生理学以纹状体和橄榄脑桥小脑系统中胶质细胞包涵体形成和神经元丢

失为主要表现。自2008年第二版MSA诊断标准应用以来，在临床研究

中得到广泛认可，但对早期MSA的诊断缺乏敏感性。两项临床病理研究

表明，由千MSA与帕金森病(PD)、进行性核上性麻痹(PSP)、路易体痴呆

(dDLB)早期临床表现有很多重叠，通过尸检证明MSA诊断标准的准确性

并不理想(62%~78.8%)；而且初次就诊时，按第二版MSA诊断标准诊断

为可能的MSA的敏感性为41%，很可能的MSA的敏感性仅为18%。由

千第二版MSA诊断标准敏感性较差，特异性低千最佳水平，特别是在疾

病早期，将许多早期MSA患者排除在潜在疾病修饰治疗药物的临床试验

之外，因此，国际帕金森病及运动障碍协会(MDS)MSA研究组开发了第

三版MSA诊断标准，首次提出前驱期MSA的诊断标准，目的是临床实

践中提高诊断的准确性，尤其是在疾病的早期，提高临床试验的入组率，

并通过诊断标志物的验证促进研究，这将更有利千患者护理和咨询、疾病

修饰治疗临床试验的招募以及诊断工具的开发和验证。现将第三版

MDS-MSA诊断标准解读如下。

一、MSA诊断等级

第三版诊断共识中，MDS对MSA的诊断标准定义了4个级别的诊断确定

性，分别为：神经病理学确诊的MSA,临床确诊的MSA,临床很可能的

MSA和可能的前驱期MSA，见表1。与第二版诊断共识相比，神经病理

学确诊的MSA取代了确诊的MSA,但诊断标准不变。临床确诊的MSA

对应第二版很可能的MSA的诊断水平，既确保最大的特异性和可接受的

敏感性，又满足了临床工作者和患者对诊断确定性的需求。临床很可能的

MSA对应第二版可能的MSA的诊断水平旨在平衡诊断的敏感性和特异

一

性。第三版MSA诊断标准引入了个新的研究类别，即可能的前驱期

MSA，其特异性非常低，旨在捕捉超早期的MSA患者，随着新研究的开

展，特别是来自前瞻性和生物标志物研究，诊断标准将得到持续的更新和

-宝圭

元So

一致，分为MSA－帕金森型(MSA-P)和

MSA的分型，仍与第二版保持

－小脑型(MSA-C)，两者之间的区别取决千主要的运动表型，以帕金

MSA

森样症状为突出表现的为MSA-P亚型，以小脑性共济失调症状为突出表

现的为MSA-C亚型。

（一）神经病理学确诊的M

SA

神经病理学确诊的MSA取代第二版诊断标准中确诊的MSA，诊断标准仍

保持一致，即脑组织尸检病理学证实中枢神经系统中存在广泛而丰富的包

－

含a突触核蛋白的神经胶质细胞包涵体(GCis)并伴有橄榄脑桥小脑萎缩或

黑质纹状体变性。

SA的基本特征

（二）临床诊断M

与第二版诊断标准一样，所有确定性MSA临床诊断的先决条件必须具备：

30岁后起病、阴性家族史和进行性病程。

1.

临床确诊的MSA:

定义为具有核心临床特