产科2024年第一季度新生儿遗传代谢病筛查培训复习试题有答案.doc

产科2024年第一季度新生儿遗传代谢病筛查培训复习试题有答案

一、选择题（单选题）每题4分，共60分

1、根据2020年《山东省新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范(试行)》新生儿遗传代谢病采血的时间是出生（?）小时后。[单选题]*

A、12

B、24

C、48(正确答案)

D、72

2、下列不属于青岛市免费筛查的新生儿遗传代谢病是（?）。[单选题]*

A、先天性甲状腺功能减低症

B、苯丙酮尿症

C、先天性肾上腺皮质增生症

D、甲基丙二酸血症(正确答案)

3、高苯丙氨酸血症病因鉴别诊断项目是（）[单选题]*

A、BH4负荷试验

B、尿蝶呤谱

C、二氢蝶啶还原酶活性

D、以上均是(正确答案)

4、开展新生儿疾病筛查属于（?）。[单选题]*

A、出生缺陷的一级预防

B、出生缺陷的二级预防

C、出生缺陷的三级预防(正确答案)

D、遗传咨询

5、对于各种原因(早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等)未采足跟血者，采血时间一般不超过出生后（?）天。[单选题]*

A、7

B、14

C、20(正确答案)

D、30

6、关于先天性甲状腺功能减低症下列描述哪个是正确的（）?[单选题]*

A、胎儿甲状腺不分泌甲状腺素

B、先天性甲状腺功能低下症患儿出生体重偏小

C、目前的筛查方法可以筛检出所有的先天性甲状腺功能低下症患儿

D、先天性甲状腺功能低下症患儿出生时往往无特异临床表现(正确答案)

7、下列哪项不是苯丙酮尿症患儿的表现（）。[单选题]*

A、身体毛发变黄

B、智能发育落后

C、尿液、汗液鼠尿味

D、身材矮小(正确答案)

8、《新生儿疾病筛查管理办法》是哪一年开始实施的（）?[单选题]*

A、1999年

B、2000年

C、2008年

D、2009年(正确答案)

9、新生儿遗传代谢病筛查足底采血深度不超过（?）毫米。[单选题]*

A、1

B、2

C、3(正确答案)

D、4

10、苯丙酮尿症的治疗方法有（?）。[单选题]*

A、高苯丙氨酸饮食治疗

B、高蛋白饮食治疗

C、高糖饮食

D、低苯丙氨酸饮食治疗(正确答案)

E、遗传病无治疗方法

11、参加新生儿疾病筛查的意义不包括（?）。[单选题]*

A、早期发现疾病

B、开展早期诊断

C、早期进行有效的干预措施

D、享受国家免费治疗(正确答案)

12、先天性甲状腺功能减低症的化验报告下面最重要是（?）。[单选题]*

A、FT4下降(正确答案)

B、TSH升高

C、TPO-Ab升高

D、TG-Ab升高

13、先天性甲状腺功能减低症治疗错误的是（）。[单选题]*

A、早期治疗，生长发育可正常

B、甲状腺素功能正常后停药(正确答案)

C、定期复查甲状腺功能

D、治疗剂量结合年龄个体化

E、正确治疗智力发育可正常

14、先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查的指标是（?）。[单选题]*

A、17-羟孕烯醇酮(正确答案)

B、睾酮

C、17-羟孕酮

D、脱氢表雄酮

15、新生儿疾病筛查哪些孩子不必参加（?）。[单选题]*

A、看起来健康的新生儿

B、足月儿

C、父母无遗传病

D、无(正确答案)

二、多选题（每题5分共30分）

1、新生儿疾病筛查宣传教育的方式和方法有（??）*

A、孕妇学校(正确答案)

B、产前检查(正确答案)

C、产后健康教育(正确答案)

D、入院分娩前(正确答案)

2、以下新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤正确的（??）。*

A、及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，密闭保存在2~8°C冰箱中，有条件者可0℃以下保存。对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装。(正确答案)

B、采血时使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。(正确答案)

C、将滤纸片接触血滴，不可触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，至少采集3个血斑。(正确答案)

D、将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色。避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。(正确答案)

3、新生儿遗传代谢病筛查(四病)包括:（??）。*

A、先天性甲状腺功能减低症(正确答案)

B、戊二酸血症

C、先天性肾上腺皮质增生症(正确答案)

D、甲基丙二酸血症

4、山东省新生儿疾病筛查实施细则(鲁卫妇幼字(2021)6号)文规定:（??）。*

A、山东省新生儿疾病筛查的病种包括:苯丙酮尿症、先天性甲低、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸酶缺乏症及应用串联质谱等技术筛查的新生儿遗传代谢病和听力筛查。(正确答案)

B、新生儿遗传代谢病筛查的程序包括宣传、知情同意、血片采集、递送、实验室检测、阳性患儿召回、确诊治疗和随访、数据统计分析和上报。(正确答案)

C、新生儿听力筛查程序包括