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2024多系统萎缩诊断与鉴别诊断

多系统萎缩(MSA)是成年起病的进展性神经退行性疾病，病因不明，预

后不佳。临床表现为自主神经功能障碍、帕金森综合征和小脑综合征的多

种组合（图1�根据首发运动症状和（或）运动症状严重程度分为MSA-P

型和MSA-C型，以帕金森综合征为主的患者为MSA-P型，以小脑综合

征为主的患者为MSA-C型。

一、诊断标准

MSA根据诊断精确度分为神经病理确诊的、临床确诊的、临床很可能的

和前驱可能的MSA。

（一）神经病理确诊的MSA

相当千之前诊断标准中确诊的MSA，尸检病理结果显示中枢神经系统大

－

量胶质细胞胞质内含有a突触核蛋白阳性的包涵体，并存在纹状体黑质或

橄榄桥脑小脑结构的神经退行性改变。

（二）临床确诊的M

SA

需满足散发、进展性、成年起病(30岁）的基本特征，同时具有核心临

床表现，至少存在2项支待性临床表现，至少存在1项MRI标志，不存

在排除性的临床表现。

核心临床表现：

.至少包括以下1项：（1）左旋多巴反应不良的帕金森综合征；（2）小

1

脑综合征（至少包括步态共济失调、肢体共济失调、小脑性构音障碍、小

脑性眼动障碍中的2项).,

.自主神经功能障碍，至少包括以下1项：（1）无法解释的排尿困难，

2

残余尿习00ml;(2)无法解释的急迫性尿失禁；（3）站立／直立倾斜试

验3min内出现神经源性体位性低血压（血压下降泣0/0mmHg

1).

支待性临床表现（至少存在下述2项）：

运动症状：（1）运动症状在出现后3年内迅速进展；（2）运动症状出现后

3年内中度到重度的姿势障碍；（3）在没有明显肢体异动的情况下，存在

左旋多巴诱发或加重的头颈部肌张力障碍；（4）运动症状出现后3年内重

度言语障碍；（5）运动症状出现后3年内重度吞咽困难；（6）无法解释的

巴宾斯基征；（7）肌阵挛样姿势性或动作性震颤；（8）姿势畸形。

非运动症状：（1）喘鸣；（2）吸气性叹息；（3）冷手冷脚、肤色青紫和（或）

按压后苍白不易回色£4渤起障礁不能单独作为支待性临床表现）£5)

强哭强笑。

MRI标志（至少存在1项）：

1.

脑区萎缩：（1）壳核（磁敏感序列上信号可降低）；（2）小脑中脚；（3)

脑桥(4沙脑小脑萎缩不能单独作为MSA-C型临床确诊的MRI标志k

2.十字征。

.脑区弥散系数增加：（1）壳核；（2）小脑中脚（小脑中脚弥散系数增

3

加不能单独作为MSA-C型临床确诊的MRI标志1

注：1处

脑区萎缩或弥散系数增加或该脑区同时存在萎缩和弥散系数增加

均为1个MRI标志。

排除性临床表现：

1.多巴胺药物显著并持续有效。

2.嗅觉测试时无法解释的嗅觉减退。

3.认知波动伴注意力和警觉性的明显变化，早期出现视觉感知能力减退。

4.起病后3年内非药物诱发的反复视幻觉。

5.起病后3年内符合精神障碍诊断与统计手册（第五版）（DSM-V)诊

断的痴呆。

6.下视性核上性麻痹或垂直扫视变慢。

7.MRI提示其他诊断（例如：进行性核上性麻痹、多发性硬化、血管性帕

金森综合征、症状性小脑疾病等L

8.记录显示存在其他导致自主神经功能障碍、共济失调或帕金森综合征的

原因(MSA相似疾病，包括遗传性或症状性共济失调和帕金森综合征），

与患者的症状相似。

（三）临床很可能的MSA

需满足散发、进展性、成年起病(30岁）的基本特征，同时具有核心

床表现，至少存在1项支待性临床表现，不要求MRI标志，不存在排除

性的临床表现。

核心临床表现（至少包括以下2项）