《妇产科学》16-第12章 遗传咨询、产前筛查、 产前诊断.pptx

第12章遗传咨询、产前筛查、产前诊断;第一节遗传咨询;(一)遗传咨询的目的;(二)遗传咨询的对象;（三）遗传咨询的程序;1、确定是否为遗传性疾病;2、预测遗传病的再发风险;常染色体显性遗传病（如软骨发育不全）;常染色体隐性遗传病（如先天性耳聋）;X连锁显性遗传病(遗传性肾炎);X连锁隐性遗传病（DMD、血友病）;多基因遗传病;染色体病;临床特点;15;46,XY,t(9;19);47,XX,+21;近亲结婚;决定婚育方案;第二节产前筛查;产前筛查的特点

筛查项目内的疾病定义明确

人群发病率较高且严重影响健康

性价比高

有进一步的确诊方法

可随访

;一、开放性神经管缺陷ONTD;二、21-三体综合征（唐氏综合征）;超声检查：孕9~14（11~13+6）周，测量

胎儿NT＜2.5mm

生化指标

1、妊娠相关血浆蛋白A：孕11~14周，↓

2、三联筛查：孕15~20周

HCG↑，AFP和uE3↓

风险截断值1:270~1:350;三、18-三体综合征;四、地方性遗传病;;;第三节产前诊断;（一）产前诊断的适应证;5、孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质或者严重病毒感染的孕妇

6、超声筛查发现胎儿发育异常或胎儿可疑畸形者

7、原因不明的流产、死产或有新生儿死亡史的孕妇

8、羊水过多或过少者

;9、孕妇患可能导致胎儿异常的疾病、先天性疾病

10、地方性疾病如地中海贫血

11、孕妇血清生化指标筛查为高风险;（二）常用的产前诊断方法;1、超声检查

;产前超声筛查的最佳时间：必查

孕7-8周

孕11-13+6周

孕22-24周

孕30-32周

孕37-40周

胎儿超声心动图的最佳时间为24-34孕周;2、磁共振显像;3、早孕期绒毛活检术;穿刺禁忌证：

术前感染未治愈或手术当天感染及可疑感染者

前置胎盘或胎盘低置状态

孕妇患传染性疾病

孕妇患严重合并症不能耐受手术者

先兆流产未治愈者

双胎或多胎;4、羊膜腔穿刺术;;;;43;5、脐带穿刺术;6、胚胎植入前的遗传学诊断;7、胎儿镜;本章知识要点;遗传咨询，孕前诊断

?

孕7-8周超声检查

?

孕11-13+6周超声检查(NT),早孕期血清学筛查

?

中孕期血清学筛查，无创产前DNA检测

?

孕22-24周超声检查/羊膜腔穿刺

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孕30-32周超声检查/脐带血穿刺

?

孕37-40周超声检查

;几个相关问题;2、产前筛查

孕周的确定

NT的测定

无创产前基因检测，

羊水或者脐带血的基因芯片检测;3、产前诊断

穿刺术的风险所在

快速产前诊断技术的快速发展和应用（荧光原

位杂交技术、荧光定量PCR、BoBs液态基因芯

片检测技术、染色体微阵列分析）;4、流产组织的检测

全基因组检测，查找流产原因;第十五章异常产褥;第一节产褥感染;一、病因;二、病理及临床表现;三、诊断及鉴别诊断;四、治疗;第二节晚期产后出血;一、病因;;;二、诊断;三、治疗;;四、预防;第三节产褥期抑郁症;第四节产褥中暑;