5.3 人类遗传病课件-高一下学期生物人教版必修二.pptx

5.3人类遗传病;新课导入;调查人群中的遗传病;调查人群中的遗传病;案例一:一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发

育异常,使胎儿患上先天性心脏病。

案例二:由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。;遗传病的概念:;遗传病的类型;常染色体遗传;积累过多;举例：抗维生素D佝偻病;2.多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。;3.染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。;1.下图为4种单基因遗传病的遗传系谱图，据图判断每种遗传病最可能的遗传方式。;2.唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：;(2)唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？;色盲、青少年型糖尿病;遗传病的检测和预防;遗传病的检测和预防;1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。

（1）先天性疾病都是遗传病。 （）

（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。 （）

（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（）;人类常见遗传病类型;1.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？

【答案】由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。

遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。;2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合

（2）从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。

【提示】唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂I时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精（卵）母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞；如果减数分裂I正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。当一个正常的卵细胞或精子（含23条染色体，其中21号染色体是1条）与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。;（3）我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么？有哪些社会意义？

【答案】当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。

3.有人说，“人类的基因都是平等的，没有正常基因和异常基因之分，也没有好基因和坏基因之分。遗传病患者承担了或多或少的痛苦，但维持了人类基因的多样性，并在研究相关基因的功能方面作出了贡献。”你认同这一观点吗？这对你从基因的视角看待生命、尊重和关爱遗传病患者有什么启发？

【答案】略