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BRCA1基因甲基化及其SNP与散发性乳腺癌的相关性研究的开题报告

研究背景：

乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一，其发病率逐年增加，给女性健康带来了严重的威胁。BRCA1基因的功能缺陷与特定类型的乳腺癌有关，BRCA1基因突变携带者乳腺癌的发病率约为60-85%。BRCA1基因变异检测已成为乳腺癌家族史的遗传风险评估的关键指标。然而，BRCA1基因的表观遗传学变化，如甲基化和SNP，对其表达的影响还需要进一步探讨。

研究目的：

本研究旨在探讨BRCA1基因的甲基化和SNP与散发性乳腺癌的相关性，并为乳腺癌的早期诊断、治疗和预防提供新的理论依据。

研究方法：

1.病例对照研究：在医院诊断为散发性乳腺癌的病人中，随机选取一部分人群为研究组，对其进行BRCA1基因的甲基化和SNP检测。同时，从同一医院的同期就诊的健康人群中随机选取另一部分为对照组，对其进行同样的检测。采用SPSS等软件分析两组数据，得出其差异是否具有统计学意义。

2.细胞实验：在人乳腺癌细胞系中，通过加入和去除甲基化试剂，观察BRCA1表达的变化情况。并利用SNP技术，构建BRCA1基因不同突变类型的载体转染至细胞内，观察BRCA1表达变化，并验证基因突变与BRCA1基因甲基化之间的关系。

预期结果：

通过本研究探讨BRCA1基因甲基化和SNP与散发性乳腺癌的相关性，预期可以发现BRCA1基因表观遗传学变化与乳腺癌的关系，为疾病的早期诊断、治疗和预防提供新的理论依据。同时，也有望为BRCA1基因的遗传风险评估提供更全面的参考。