化学发光在唐氏综合征筛查中的应用.ppt

唐氏综合征胎儿所有器官包括胎盘均发育不全，胎盘合体滋养层功能下降，合成PAPP-A减少。PAPP–A在DS筛查中的检测敏感期仅限于孕早期(7～14周),而到孕中期接近正常水平,机制不清。第21页,共34页，2024年2月25日，星期天孕中期（15-20孕周）AFP+Freeβ-hCG+uE3是最先被使用的组合，被称为传统的三联组合，用于高龄孕妇检出率更高。uE3作为标记物存在争议，有研究认为其检出率低,假阳性和假阴性率增高,而且uE3的生产成本高，增加该检测指标会使整个筛查系统的成本增加100%，从而造成最终检测费用的大幅增加。故多数实验室已放弃了将uE3作为DS的筛查指标。孕中期血清标记物第22页,共34页，2024年2月25日，星期天甲胎蛋白（AFP）AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。AFP是最早发现与DS相关的血清标志物。孕妇血清AFP最佳测定时间是妊娠15～18周。DS孕妇血清中的AFP浓度低于正常,原因可能是胎儿肝脏发育不成熟,合成AFP减少和/或肾脏排泄受阻。一般而言,AFP需要同时结合其他检查,对筛查DS才有意义。第23页,共34页，2024年2月25日，星期天孕早期（孕7-14周）

DS胎儿孕妇血清中PAPP-A下降，Freeβ-hCG升高。检测孕妇血清中的PAPP-A和Freeβ-hCG的浓度，结合孕妇的年龄、体重、孕周、种族、既往病史等因素进行综合性分析，得到妊娠唐氏综合征的风险率，检出率约为62%-80%。第24页,共34页，2024年2月25日，星期天孕中期（孕15～20周）DS胎儿孕妇血清中AFP降低,Freeβ-hCG升高。检测孕妇血清中的AFP和Freeβ-hCG的浓度。结合孕妇的年龄、体重、孕周、种族、既往病史等因素进行综合性分析，得到妊娠唐氏综合征的风险率，检出率约为67%～83%或更高。第25页,共34页，2024年2月25日，星期天妊娠中期筛查与妊娠早期筛查优缺点第26页,共34页，2024年2月25日，星期天第27页,共34页，2024年2月25日，星期天源德唐氏综合征产前筛查系统试剂盒:孕早期:Freeβ-HCG和PAPP-A定量测定试剂盒.孕中期:Freeβ-HCG和AFP定量测定试剂盒.配套的DS和ONTD风险度分析软件:数据库孕妇年龄孕周血清标记物浓度孕妇体重前次妊娠史(是否怀过DS儿)胰岛素依赖型糖尿病第28页,共34页，2024年2月25日，星期天市场上同类产品情况第29页,共34页，2024年2月25日，星期天进口产品比较项目PEBeckmanGenemed检测方法时间分辨荧光化学发光ELISA软件Lifecycle软件基于高加索人开发。假阳性率10%，检出率70%。无专业配套软件，假阳性率8%，检出率75%软件基于高加索人开发。假阳性率10%，检出率75%。检测孕周孕中期孕中期8—20周信价比额外购置仪器费用高达80万元，试剂成本较高50元左右/人份仪器成本高，试剂成本在70-80元/人份试剂成本较高，60-80元/人份第30页,共34页，2024年2月25日，星期天国内产品比较项目源德生物AB检测方法化学发光ELISA免疫金标软件完全基于中国孕妇人群数据。而且软件数据库完全是根据自己配套的仪器和试剂盒测定的临床数据。不存在兼容性问题,具有很好的溯源性，筛查系统的质量能得到很好的保证。基于中国孕妇人群数据。无专业配套软件。检测孕周宽，7-20孕周14-20孕周16、17孕周信价比仪器和试剂盒低于进口。有半自动和全自动检测仪选择试剂盒低于进口，但要购置进口酶标仪价格便宜第31页,共34页，2024年2月25日，星期天孕中期唐氏综合征筛查系统化学发光法▲AFP▲β-HCG??试剂特点：????1、采用化学发光法，操作简单。?????2、标准品不需稀释。????3、灵敏度高，特异性强。????4、设计严谨，结果可靠。厂家:山东潍坊康华生物技术有限公司第32页,共34页，2024年2月25日，星期天第33页,共34页，2024年2月25日，星期天感谢大家观看第34页,共34页，2024年2月25