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ATXN2基因突变在中国大陆PD人群中的研究与分析的开题报告

一、研究背景与意义

帕金森病（PD）是一种慢性进行性神经系统退行性疾病，主要表现为运动功能障碍，如肌肉僵硬、震颤、步态不稳等，严重影响患者的生活质量。随着人口老龄化的加剧，PD的发病率也在上升。据统计，在中国大陆每年有大约10万人被诊断为PD患者，而且该疾病种群还在不断增加。

ATXN2基因突变被发现与PD的发病相关，研究表明，ATXN2基因突变可以导致细胞中多聚酰胺水解酶（polymeraseA-bindingprotein2,PABP2）的蛋白质合成减少，从而影响到神经元的正常生理功能，进而促进PD的发生。目前对于中国大陆PD患者中ATXN2基因突变的研究还非常有限，因此本研究将重点探究ATXN2基因突变在中国大陆PD患者中的分布与意义，为PD的早期诊断、预防和治疗提供一定的参考意义。

二、研究内容与方法

1、研究内容

（1）分析中国大陆PD患者ATXN2基因突变的分布规律与频率；

（2）探讨ATXN2基因突变与PD发病的相关性；

（3）通过临床病例对ATXN2基因突变对PD临床表现的影响进行分析。

2、研究方法

（1）收集中国大陆PD患者的样本，通过PCR扩增ATXN2基因片段，并进行凝胶电泳检测；

（2）对检测结果进行基因型分析，计算ATXN2基因突变的频率，并探究其与PD发病的相关性；

（3）筛选符合条件的PD患者进行详细的临床资料收集和分析，探讨ATXN2基因突变对PD的临床表现的影响。

三、研究意义与创新点

1、该研究可以深入了解中国大陆PD人群中ATXN2基因突变的分布规律和频率，为PD的早期诊断和预防提供一定的基础依据。

2、通过探讨ATXN2基因突变对PD发病的影响，可以为PD的治疗提供参考依据。

3、本研究将重点探究ATXN2基因突变在中国大陆PD患者中的分布与意义，这一方面在国内尚属少见，具有一定的创新性。