出生缺陷与产前诊断.ppt

唇裂（cleftlip）为多基因遗传病，遗传度为76%，有家庭聚集性，男多于女。其他如营养、病毒感染、内分泌紊乱及药物亦为发病因素。第21页,共49页，2024年2月25日，星期天诊断和治疗诊断：产前超声波可以将大多数的唇裂诊断出来。治疗：手术修复是根本的治疗方法，同时要对病人进行喂养、语言、听力的训练和牙齿、颅面及整形等处理。第22页,共49页，2024年2月25日，星期天唇裂合并腭裂属多基因性疾病，与唇腭裂发生有关的环境因素包括孕妇糖尿病、孕妇抗癫痫药物或叶酸拮抗剂（如乙内酰脲、三甲双酮、白血宁等）和酒精等影响，正常情况下唇在胚胎45天左右形成，若唇发生关闭缺陷，常会向腭部延伸而导致腭裂发生。因此，早孕期是唇腭裂发生的易感期。第23页,共49页，2024年2月25日，星期天诊断和治疗诊断：唇裂大多数超声波可以诊断出来，腭裂较难。出生后肉眼可诊断，但要排除综合征或染色体病引起的唇腭裂，10~15%唇腭裂可以合并其他先天性器官畸形。治疗：手术修复是根本的治疗方法，同时要对病人进行喂养、语言、听力的训练和牙齿、颅面及整形等处理。第24页,共49页，2024年2月25日，星期天腹裂（gastrochisis）是脐旁部分腹壁构成成分缺损而致内脏脱出。男婴较女婴多，比例为2:1，约半数发生在早产儿。发病机理尚未清楚。大多数为多基因性疾病。年轻孕妇多见，30岁以上孕妇少见。第25页,共49页，2024年2月25日，星期天诊断和治疗诊断：超声波检查简单正确，可以把几乎所有的病例诊断出来。母体血清AFP升高作为筛查阳性结果，但要做AchE检测与神经管缺损鉴别。治疗：腹裂一经确诊，应尽早手术。遗传咨询：腹裂再发风险低(1%以下)。第26页,共49页，2024年2月25日，星期天脐膨出（omphalocele）是较少见的先天性腹壁发育不全，在脐带周围发生皮肤缺损，致使腹膜及内脏一起膨出体外，多数有完整囊膜。产前B超检查和羊水甲胎蛋白升高可助诊断。先天性脐膨出的病儿就诊较早，不论膨出大小都应尽早手术。第27页,共49页，2024年2月25日，星期天21三体综合征21三体综合征是产前遗传诊断中最常见的疾病，又是最常见的非整倍体染色体异常。新生儿发病率1/600，受精卵1/150。第28页,共49页，2024年2月25日，星期天遗传学和发病机理病因是人体细胞的基因组额外多出了一条21号染色体，机理则是基因组异常的剂量效应（dosageeffect）。21-三体综合征遗传方式呈显性。单纯型是最常见的一种核型，占92.5%。生殖细胞成熟分裂不分离是单纯21三体发生的主要机理。第29页,共49页，2024年2月25日，星期天风险率与孕妇年龄的关系孕妇年龄与21三体综合征发生的关系已被肯定。21三体综合征胎儿风险率随孕妇年龄的增加而升高，这种变化在孕妇超过35岁后更为明显。当孕妇小于30岁时，风险率1/1000~1/1500当孕妇年龄35岁时，风险率1/380当孕妇年龄40岁时，风险率1/100当孕妇年龄45岁时，风险率1/25第30页,共49页，2024年2月25日，星期天产前诊断（1）母体血清生化标志筛查21-三体AFP和uE3值均降低（一般分别低于0.6MoM和0.55MoM），而hcG明显升高（一般为2.0MoM以上）即所谓“两低一高”其中以后者的敏感性最大。目前大多数产前诊断中心都以风险率为1:270作为分界值(cutoff)未决定筛查结果的“阳性”与“阴性”。必须建议筛查阳性者进行产前胎儿染色体核型分析。第31页,共49页，2024年2月25日，星期天（2）B型超声波监测也是一种筛查手段。第一妊娠期：颈背水肿（颈背透明物NT）NT厚度的增大与21三体综合征有密切关系在孕早期将超声波颈背透明物监测与母体血清生化指标相结合进行筛查，可使21三体综合征检出率提高到90%。第32页,共49页，2024年2月25日，星期天（3）胎儿细胞染色体核型分析包括羊水细胞培养和绒毛细胞培养两种方法。（4）分子遗传诊断方法目前在21三体综合征产前诊断中应用较多的是荧光原位杂交（FISH方法）。第33页,共49页，2024年2月25日，星期天临床诊断根据特殊面容、肌张力低下、智