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中国汉族人群原发性痛风全基因组关联分析一期研究的开题报告

【研究背景】

痛风是一种由体内尿酸代谢异常导致的疾病，其病因与个体基因、环境因素、生活方式等息息相关。痛风的发病率在近几十年逐渐增高，成为危害人类健康的重要疾病之一。在痛风的发病机制中，信号途径、代谢通路和免疫应答等方面都涉及复杂的遗传调控过程，而全基因组关联分析（GWAS）则是探索痛风病因的重要手段之一。目前，已经有多项GWAS研究在亚洲人群中发现了许多痛风相关基因座，但对于汉族人群的GWAS研究还比较缺乏。

【研究目的】

本研究旨在研究中国汉族人群痛风的遗传学基础，探究其病因表达的相关基因座及功能通路，为深入理解痛风的病因机制提供基因组层面上的支持和证据。

【研究方案和方法】

研究团队将通过招募痛风患者和健康对照组，采集其外周血样本进行全基因组分析。采用Illumina公司的全人基因芯片（IlluminaHumanOmni5-4v1）对样本进行基因型分析，统计样本个体基因型频率和等位基因频率，并进行痛风和对照组的全基因组关联分析，筛选出与痛风发生有显著相关的基因座，并分析其在不同功能通路中的作用。在进行关联分析前，将对所有样本进行质控和实验技术校验，包括样本质量过滤、SNP质量控制和基因型质量控制等，确保得到高质量的基因型数据。

【预期结果和意义】

本研究将探究中国汉族人群痛风在全基因组水平上的遗传调控机制，预计将得到一批在汉族人群中与痛风发病有显著关联的单核苷酸多态性位点（SNP）并且为进一步研究痛风病因提供基因组层面上的依据。同时，我们还期望通过对相关基因进行功能分析，发掘与痛风病理生理过程相关的通路和靶点，为痛风的临床诊断、治疗和预防提供理论依据。