内科血液系统溶血性贫血.ppt

第21页,共44页，2024年2月25日，星期天第22页,共44页，2024年2月25日，星期天第23页,共44页，2024年2月25日，星期天1.病史2.症状和体征（二）实验室检查HA的诊断（一）临床表现第24页,共44页，2024年2月25日，星期天第25页,共44页，2024年2月25日，星期天第二节遗传性球形细胞增多症遗传性球形细胞增多症是一种红细胞膜异常的遗传性溶血性贫血。患者有不同程度的贫血、黄疸和脾大，外周血中球形细胞明显增多和红细胞渗透性增加是其主要特征，脾切除疗效较好。第26页,共44页，2024年2月25日，星期天【病因和发病机制】本病系常典色体显性遗传，有8号染色体短臂缺失第27页,共44页，2024年2月25日，星期天【临床表现】2／3为成年发病，贫血、黄疸和脾大为主要临床表现。此外尚有先天性畸形，如塔形头、鞍状鼻及多指(趾)等第28页,共44页，2024年2月25日，星期天【实验室检查】外周血片中胞体小、染色深、中央淡染区消失的球形细胞增多(10％以上)是本症的实验室特征。网织红细胞增高，渗透性脆性试验盐水浓度0．5％时已开始溶血。红细胞膜蛋白电泳或在基因水平上检查可发现膜蛋白的缺陷第29页,共44页，2024年2月25日，星期天【诊断】根据贫血、黄疸、脾大、网织红细胞增高、骨髓幼红细胞增生、球形细胞增多大于10％与红细胞渗透性脆性增高等临床特征，同时伴有家族史者，诊断容易确立。【治疗】脾切除对本病有显著疗效。诊断一旦肯定，年龄在10岁以上若无手术禁忌证，即可考虑脾切除治疗。第30页,共44页，2024年2月25日，星期天第三节血红蛋白病

血红蛋白是一种由血红素和珠蛋白结合而成的结合蛋白。珠蛋白有二种肽链，一种是a链；另一种是非a链(β、γ、δ)。每一条肽链和一个血红素连接，构成一个血红蛋白单体。人类血红蛋白由2对(4条)血红蛋白单体聚合而成。正常人出生后有三种血红蛋白：①血红蛋白A(HbA)：为成人主要的血红蛋白，由一对a链和一对β链组成(a2β2)；②血红蛋白A2(HbA2)：由一对a链和一对δ链组成(a2δ2)，自出生6～12个月起，占血红蛋白的2％～3％；③胎儿血红蛋白(HbF)：由一对a链和一对γ链组成(a2γ2)，含量仅占总量的l％左右。第31页,共44页，2024年2月25日，星期天血红蛋白的不同肽链由不同的遗传基因所控制。a链基因位于16号染色体，β、γ、δ链基因位于11号染色体。血红蛋白病是一组珠蛋白合成缺陷的遗传性贫血性疾病。分为异常血红蛋自病(珠蛋白肽链分子结构异常)和海洋性贫血(珠蛋白肽链合成数量异常)两大类。第32页,共44页，2024年2月25日，星期天自身免疫性溶血性贫血（autoimmunehemolyticanemia,AIHA）因某种原因产生红细胞自身抗体使红细胞破坏加速所引起的溶血性贫血温抗体型AIHA冷抗体型AIHA临床分型第33页,共44页，2024年2月25日，星期天由于引起红细胞破坏的自身抗体在37℃温度下对红细胞膜抗原的亲和力最强而得名，这种自身抗体主要是IgG型，其次为非凝集性IgM，偶有IgA型温抗体型是AIHA中最常见的类型，可见于任何年龄，以中青年女性多见温抗体型AIHA第34页,共44页，2024年2月25日，星期天原发性：病因不明继发性：淋巴瘤、慢性淋巴细胞白血病、SLE、感染、肿瘤、药物等药物与血浆蛋白形成免疫复合物，产生抗体，非特异性吸附于红细胞表面，激活补体常见药物：利福平病因第35页,共44页，2024年2月25日，星期天诊断要点（一）临床表现1.发病较缓慢，可先有头昏、软弱，渐出现贫血，可呈反复发作2.贫血：为主要表现，一般为慢性轻至中度贫血，而稳定期可无贫血3.黄疸：肝脾可呈轻至中度肿大4.继发性者，有原发病的表现，易忽视本病5.急性发病者，多见于儿童，偶见成人，呈急性溶血的表现6.特殊类型：AIHA伴血小板减少性紫癜，称为Evans综合征第36页,共44页，2024年2月25日，星期天（二）实验室检查1.血红蛋白减少，其程度不一；网织红细胞增多；血涂片：可见球形红细胞增多及体积较大的红细胞和有核红细胞2.骨髓象以红细胞系增生为主3.血清胆红素：一般在42.75～85.50μmol/L（2.5mg%～5mg%）之间，以间接胆红素为主4.抗人球蛋白试验（Coombs试验）：直接阳性，间接大多阴性。少数Coombs试验呈阴性，但激素治疗有效第37页,共44页，2024年2月25日，星期天治