出生缺陷干预与常见遗传病的防治.ppt

当父母双方均为携带者时，他们的孩子有1/4的机会分别从父母那里遗传地中海贫血基因，从而患上重型地中海贫血；有2/4的机会遗传正常、异常基因各一个，从而成为与父母一样的携带者；1/4的机会遗传两个正常基因，从此完全摆脱患病或携带者的状态。第150页,共160页，2024年2月25日，星期天●根据临床表现严重程度分为轻、中、重三型①轻型：多数无症状②中间型：贫血程度不一，脾轻度至中度肿大，骨髓可有轻度改变。③重型α地中海贫血又称胎儿水肿综合征，胎儿常于30-40周时流产、死胎或出生后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、胸腹水，胎盘巨大且质脆。 严重β地中海贫血患儿一般在婴儿期发病，表现为进行性贫血，肝脾进行性肿大，多数患者于幼年即死亡。第151页,共160页，2024年2月25日，星期天目前，国内外对地中海贫血的治疗大多数仍靠长期定时输血（红细胞），严重者需要进行脾切除术，并实施排铁治疗。造血干细胞移植治疗仍未能普遍应用于临床，基因治疗仍在探索研究中。总之，有效的理想根治方法仍待研究,因此，预防与监护是降低地中海贫血发生率的最有效的措施。第152页,共160页，2024年2月25日，星期天葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症)第153页,共160页，2024年2月25日，星期天属不完全显性遗传（外显不全）有明显的地区性，我国以长江以南地区发病率偏高。该病是某些药物性溶血，感染性溶血，蚕豆病及某些重症新生儿黄疸发病的遗传学基础。第154页,共160页，2024年2月25日，星期天常见的有5种类型①药物诱发的溶血性贫血：也称为伯氨喹啉型药物溶血性贫血，是疟疾高发区患者常见类型，目前已发现有20余种药物或毒物能诱发葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏者急性溶血。服药1-2天后可出现头痛、头晕、食欲下降、恶心、呕吐等症状，随后出现发热、黄疸，个别患者可有少尿、无尿、酸中毒及肾功能衰竭。第155页,共160页，2024年2月25日，星期天②蚕豆病：多发生在盛产蚕豆地区，进食蚕豆后发生一系列急性溶血表现，如发热、头晕、恶心、呕吐、黄疸、腹痛、酱油样尿等，大部分人肝脾肿大，少数患者可死于急性肾功能衰竭或严重酸中毒。第156页,共160页，2024年2月25日，星期天③新生儿红细胞G6PD缺乏溶血症：主要表现为新生儿黄疸，可无任何诱发因素，贫血可有可无。④感染诱发的溶血性贫血：某些病原体如腮腺炎、急性或慢性病毒性肝炎、流感、大叶性肺炎、传染性单核细胞增多症等可诱发葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，预后较好，但注意与药物性溶血诱发溶血性贫血的区别。第157页,共160页，2024年2月25日，星期天⑤遗传性非球形细胞溶血性贫血：本病是一组红细胞酶缺陷所致的慢性溶血性贫血。其中1/3G6PD缺乏，可在无任何诱因下产生慢性溶血。第158页,共160页，2024年2月25日，星期天●治疗与生育指导①首先应去除诱因，避免使用蚕豆及浅加工食品，医疗用药注意氧化性药物的不良反应②轻症者在急性期。一般采用支持疗法和补液；对严重贫血者应输入全血；此外，应及时防治休克、急性肾功能不全及心功能不全。③产前诊断第159页,共160页，2024年2月25日，星期天感谢大家观看第160页,共160页，2024年2月25日，星期天**Xs********中国是出生缺陷和残疾高发国家，每年约有２０万到３０万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达８０万到１２０万，约占每年出生人口总数的４％到６％，畸形儿的出生对于家庭和社会造成沉重的经济负担。在我国最常见的５种出生缺陷和残疾依次是：唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病和脑积水。其中，尤以神经管畸形危害最大，也最难治愈。**中国是出生缺陷和残疾高发国家，每年约有２０万到３０万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达８０万到１２０万，约占每年出生人口总数的４％到６％，畸形儿的出生对于家庭和社会造成沉重的经济负担。在我国最常见的５种出生缺陷和残疾依次是：唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病和脑积水。其中，尤以神经管畸形危害最大，也最难治愈。**中国是出生缺陷和残疾高发国家，每年约有２０万到３０万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达８０万到１２０万，约占每年出生人口总数的４％到６％，畸形儿的出生对于家庭和社会造成沉重的经济负担。在我国最常见的５种出生缺陷和残疾依次是：唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病和脑积水。其中，尤以神经管畸形危害最大，也最难治愈