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中国广东省东部地区的血红蛋白病的分子流行病学调查的开题报告

一、选题背景

血红蛋白病是一组遗传性疾病，它影响血液中红细胞的数量和质量。其中最常见的病种是载氧分子血红蛋白的突变造成的遗传性贫血，包括镰状细胞贫血症、地中海贫血症、非洲型贫血、中华人民共和国贫血（β-0型）等。由于其严重影响患者的生活质量，引起了全球的关注。据统计，全球约有2.7亿人患有各类血红蛋白病，其中95%以上的患者分布在非洲及亚洲地区。在中国，血红蛋白病是一种常见疾病，据报道全国有约1000万人患有不同程度的血红蛋白病。

广东省作为我国南方地区经济最发达、人口最多的省份之一，其东部地区的血红蛋白病疫情一直备受瞩目。尤其是近年来，由于社会经济发展和流动人口的大量涌入，东部地区血红蛋白病患者的数量呈逐年增加的趋势，为此加大对其的研究和防控变得尤为重要。

二、研究目的

本研究旨在对中国广东省东部地区血红蛋白病的分子流行病学进行调查，明确该地区血红蛋白病的发病情况、病因及流行病学特征，以便为其防控提供科学的依据和策略。

三、研究内容

本研究拟着重对以下三个方面进行调查和分析：

1.东部地区血红蛋白病患者的基本情况，包括年龄、性别、职业、教育程度等方面的特点分析。

2.东部地区血红蛋白病各个亚型的流行情况，以及各亚型间的关系和差异。

3.东部地区血红蛋白病的分子病因研究，包括各个亚型的病因分析，以及针对常见突变位点的分子检测和测序分析。

四、研究方法

本研究拟采用问卷调查和实验室分子检测相结合的方式进行实施。具体步骤如下：

1.通过网络调查或社区调查的方式，对东部地区的血红蛋白病患者和家庭成员开展问卷调查，收集患者的基本情况、药史、治疗情况等信息。

2.采用实验室分子检测技术，对东部地区血红蛋白病患者进行基因突变筛查和测序，确定其亚型和病因。

3.分析调查和实验结果，得出对东部地区血红蛋白病的流行病学特征、病因和分布情况等方面的结论。

五、预期结果

通过本研究，我们预期可以对中国广东省东部地区的血红蛋白病的分子流行病学进行全面调查和分析，明确该地区血红蛋白病的患病情况、病因、流行病学特征和分布情况等方面的信息，并为其防控提供有效的依据和策略。同时，本研究还将为全国血红蛋白病的研究和防治提供有益的参考和经验。