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先天疾病预防知识培
训课件
•先天疾病概述
•遗传因素与先天疾病关系
目录•孕期保健与先天疾病预防
•新生儿筛查与早期诊断技术
•儿童期常见先天性疾病防治策略
•家庭护理与心理支持体系建设
01先天疾病概述
定义与分类
先天性疾病定义
指出生前或出生时即存在的疾病或异常，可由遗传、环
境或二者共同作用引起
分类
根据发病原因可分为遗传性先天疾病和非遗传性先天疾
病；根据病变部位可分为单基因遗传病、多基因遗传病
和染色体异常遗传病
发病原因及危险因素
发病原因
包括遗传因素、环境因素以及二者相互作用。遗
传因素如基因突变、染色体异常等；环境因素如
孕期感染、药物使用、接触有害物质等
危险因素
高龄产妇、有家族遗传病史、孕期接触不良环境
因素等均可增加先天疾病的发生风险
临床表现与诊断方法
临床表现
因疾病类型不同而异，可表现为生长发育迟缓、智力障碍、畸形等
诊断方法
包括临床检查、影像学检查、实验室检查以及基因检测等。临床检查可发现患儿的异常表现；
影像学检查如X线、CT、MRI等可辅助诊断；实验室检查如血液检查、尿液检查等可提供疾病
相关信息；基因检测可明确遗传性疾病的诊断
02遗传因素与先天疾病关系
基因突变与遗传病
01基因突变定义
指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
02基因突变类型
包括点突变、插入突变、缺失突变等。
03遗传病产生原因
基因突变导致蛋白质功能异常或缺失，进而引发
疾病。
家族遗传史对后代影响
01家族遗传史定义
指一个家族中某种疾病或特征在多代成员中出现
的情况。
02遗传方式
包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连
锁遗传等。
03对后代影响
增加后代患某种先天疾病的风险，但并非绝对。
遗传咨询与筛查方法
010203
遗传咨询定义筛查方法预防措施
由专业医生或遗传学家为包括基因检测、生化检测、针对高风险人群，提供个
咨询者提供有关遗传病和影像学检查等，用于评估性化干预措施和生育建议，
先天缺陷的知识、风险胎儿或新生儿患先天疾病以降低先天疾病的发生率。
估和建议。的风险。
03孕期保健与先天疾病预防
孕前准备及检查项目
孕前咨询身体检查疫苗接种
了解家族病史、遗传疾病包括妇科检查、血液检查、
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