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AMapofHumanGenomeVariationfromPopulationScale
Sequencing
CitationDurbin,RichardM.,DavidAltshuler,GonçaloR.Abecasis,
DavidR.Bentley,AravindaChakravarti,AndrewG.Clark,
FrancisS.Collinsetal.2010.Amapofhumangenomevariation
frompopulation-scalesequencing.Nature467(7319):1061-
1073.
PublishedVersion:10.1038/nature09534
AccessedJune19,20128:42:39AMEDT
CitableLink
TermsofUseThisarticlewasdownloadedfromHarvardUniversitysDASH
repository,andismadeavailableunderthetermsandconditions
applicabletoOpenAccessArticles,assetforthat
of-use#OAP
(Articlebeginsonnextpage)
1000Genomespaper.Lastmodifiedon9/29/2010
Amapofhumangenomevariationfrom
populationscalesequencing
The1000GenomesProjectConsortium
Authorforcorrespondence
RichardDurbin
WellcomeTrustSangerCentre
WellcomeTrustGenomeCampus,
Hinxton,
Cambridge.
CB101HH
UK
:+44(0)1223834244
Fax:+44(0)1223496802
:rd@sanger.ac.uk
1
1000Genomespaper.Lastmodifiedon9/29/2010
The1000GenomesProjectaimstoprovideadeepcharacterisationofhuman
genomesequencevariationasafoundationforinvestigatingtherelationship
betweengenotypeandphenotype.Wepresentresultsofthepilotphaseofthe
project,designedtodevelopandcomparedifferentstrategiesforgenomewide
sequencingwithhighthroughputsequencingtforms.Weundertookthree
projects:lowcoveragewholegenomesequencingof179individualsfromfour
populations,highcoveragesequencingoftwomother-father-childtrios,andexon
targetedsequencingof697individualsfromsevenpopulations.Wedescribethe
location,allelefre
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