第12章神经系统变性疾病【共69张PPT】.pptx

第十二章神经系统变性疾病;本章重点;病程中晚期,MRI显示:小脑\脑干萎缩

中年后隐袭起病,慢性进行性病程

\脱失反应性胶质增生

Shy-Drager综合征的体位性低血压

酷似Parkinson

20%的FALS患者

性质(上\下运动神经元)

约20%的病人生存5年

对侧→动作缓慢\步态前冲\转变姿势

自主神经系统(Shy-Drager综合征)

MND急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动神经元

(Olivopontocerebellaratrophy,OPCA)

MSA人群患病率约20/10万,男女为1.

(抗甲状腺原Ab\GM1-Ab\L-型钙通道蛋白Ab)

可能(possible);病理--神经元丧失

临床--为隐袭起病,缓慢进展,病程较长

家族遗传史--部分病例可有

无有效疗法;神经系统变性疾病种类较多

常见--Alzheimer病(AD)

\Parkinson病(PD)等

(参见有关章节);第一节运动神经元病

MotorNeuronDisease;最常见类型--

肌萎缩性侧索硬化(ALS);运动神经元病(MND)临床特点;呈全球性分布

年发病率约2/10万

人群患病率4~6/10万

90%以上为散发病例;病因发病机制;;5%~10%为家族性肌萎缩性侧索硬化

(familialamyotrophiclateralsclerosis,FALS)

成年型--常染色体显性遗传

青年型--常染色体显性隐性遗传

临床上与散发病例难以区别;20%的FALS患者

常染色体显性遗传型突变基因定位于

21号染色体长臂(21q22.1-22.2)

与铜/锌超氧化物歧化酶(SOD1)基因突变有关

常染色体隐性遗传型突变基因定位于2q33-q35;2.散发病例的病因发病机制不清;可能与下列因素有关;有人推测MND与脊髓灰质炎病毒慢性感染有关

但ALS患者CSF\血清\神经组织未发现病毒相关

抗原及抗体;镜下;舌下\舌咽\迷走\副神经最常受累;根据功能缺损分布(四肢\延髓肌)

性质(上\下运动神经元);特发性直立性低血压(Shy-Drager)综合征(SDS)

震颤轻无,左旋多巴通常无效

适用于轻\中症,价格昂贵

选择性损害皮质脊髓束→上运动神经元功能缺损

可能(possible)

(SMN)基因

肌萎缩性侧索硬化(ALS)

舌下\舌咽\迷走\副神经最常受累

第四脑室脑池扩张

5~55岁高发,病后7.

共济失调\眼震\构音困难等

肌萎缩\肌束震颤腱反射亢进\病理征)

英国剑桥大学教授斯蒂芬.

最终发展为三个系统全部受损

③可有麻木\??痛等主观感觉异常,无感觉障碍体征;以后出现

下肢痉挛性瘫痪

剪刀步态

肌张力增高

腱反射亢进

Babinski征;④病程持续进展,最终因呼吸肌麻痹呼吸道感染

死亡,生存期短者数月,长者10余年,平均3~5年;;②隐袭起病

下运动神经元缺损体征(肌无力\肌萎缩\束颤等)

首发症状(一双手小肌肉萎缩\无力

再累及前臂\上臂\肩胛带肌,远端明显);②隐袭起病

肌张力腱反射减低

无感觉障碍括约肌功能障碍;①多在中年后发病

饮水呛\吞咽困难\构音障碍,

咀嚼\咳嗽\呼吸无力;选择性损害

皮质脊髓束

皮质延髓束;①中年以后发病,首发症状:

双下肢对称痉挛性无力

缓慢进展,渐波及双上肢

四肢肌张力增高

腱反射亢进病理征

无肌萎缩\束颤感觉障碍;大力收缩

呈单纯相;1.神经电生理;(1)脊肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)

进行性延髓麻痹(PBP)

性质(上\下运动神经元)

特发性直立性低血压(Shy-Drager)综合征(SDS)

较重者眩晕\不稳,严重者直立即发生晕厥,需卧床

①中年以后发病,首发症状:

少数脊髓灰质炎患者后来发生MND

防肢体挛缩--被动运动物理疗法

震颤轻无,左旋多巴通常无效

骶髓Onuf核严重变性→尿便障碍阳痿

后期自主神经\锥体束小脑损害

(真性与假性球麻痹并存)

\脱失反应性胶质增生

早期病例可与Parkinson病区别

肌无力\肌萎缩与锥体束征的不同组合;1.神经电生理;无特异性

早期--神经源性肌萎缩

晚期(光镜下)与肌源性肌萎缩不易鉴别;血生化\CSF检查:无异常,CK活性可轻度异常;典型神经源性EMG;确诊:延髓\颈髓\胸髓\腰骶髓中3个部位同时出现

上\下运动神经元受累;ALS诊断确定性;2.鉴别诊断;婴儿型(Werdnig-Hoffmann病,SMA-Ⅰ型),进展

较快

慢性儿童型(SMA-Ⅱ型)

青少年型(Kug