儿童常见的遗传代谢性疾病及处理.pptx

儿童常见的遗传代谢性疾病概述遗传代谢性疾病是由基因突变导致的一类严重疾病,可造成儿童生长发育障碍、智力缺陷等问题。常见的有苯丙酮尿症、半乳糖血症、缺血性肌病等。及时发现并进行专业治疗对改善病情和预防严重并发症至关重要。侃aby侃侃

苯丙酮尿症病因苯丙酮尿症是最常见的先天性代谢性疾病之一,主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致。发病时期多在新生儿期发病,会导致智力发育迟滞和其他严重并发症。治疗方法需要终生限制苯丙氨酸摄入,并进行替代治疗。早期干预可以预防神经系统损害。

谷氨酸盐尿症1病因谷氨酸盐尿症是一种常见的遗传性代谢性疾病,主要源于人体内谷氨酰转移酶活性缺乏导致谷氨酸盐代谢障碍。2临床症状患儿常