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本发明公开了一种甲基化检测的方法、试剂盒及其应用。所述方法包括:将DNA样本超声片段化、末端修复、加ployA尾,构建文库进行甲基化位点转化,文库扩增,文库筛选,测序得到样本全基因组甲基化数据和样本基因组覆盖深度等信息,对C>T和G>A位点进行SNPs位点矫正,基于矫正后的甲基化数据进行染色体异常分析。本发明通过对基于亚硫酸氢盐甲基转化检测流程体系进行优化后获得的高质量甲基化数据进行分析,获取样本全基因组覆盖深度信息和对因重亚硫酸氢盐转化过程中被破坏的单核苷酸多态性信息进行矫正,可实现甲基化水平
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号CN118064574A
(43)申请公布日2024.05.24
(21)申请号202410368604.5
(22)申请日2024.03.28
(71)申请人苏州贝康医疗器械
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