外国罕见遗传病.pptxVIP

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演讲人：外国罕见遗传病日期：

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罕见遗传病概述01

定义与分类分类罕见遗传病是指那些发病率极低，且往往由遗传因素导致的疾病。这些疾病在总人口中的发病率通常低于千分之一，甚至更低。定义罕见遗传病可根据遗传方式和疾病特点进行分类，如单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病等。

基因突变罕见遗传病往往由基因突变引起，这些突变可能是自发产生的，也可能是由环境因素诱发的。遗传物质改变除了基因突变外，染色体异常、基因重排等遗传物质的改变也可能导致罕见遗传病的发生。遗传

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