儿科遗传性疾病的筛查与管理.pptx

儿科遗传性疾病的概述遗传性疾病是由基因突变或染色体异常导致的疾病,对儿童的身心发展和生存质量造成严重影响。了解儿科遗传性疾病的种类、成因和临床表现,对于及时诊断和有效治疗非常重要。同时,产前筛查和新生儿筛查是预防和管理遗传性疾病的关键措施。by侃侃侃a遗传性疾病的种类单基因遗传性疾病：由单个基因缺陷引起,如囊性纤维化、遗传性肌病等。染色体异常性疾病：由染色体数量或结构异常导致,如唐氏综合征、柯南综合征等。多基因遗传性疾病：由多个基因共同作用引起,如糖尿病、高血压、肿瘤等。线粒体遗传性疾病：由线粒体DNA缺陷引起,如米氏综合征、莱伯氏视神经病变等。复合型遗传性疾病：由基因和环境因素共同作用引