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单基因病PPT课件.pptx

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单基因病monogenicdisease1

第一节常染色体显性遗传常染色体显性遗传(autosomaldominantinheritanceAD):一种遗传性状或遗传病有关的基因位于常染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式称为常染色体显性遗传。2

本章节重点单基因病的概念系谱常用符号各种单基因病的系谱特征AD各种类型的特征单基因病发病风险的估计3

一、常见的婚配型:?Aa?aa√二、染色体显性遗传病的系谱特点:1.患者的双亲中常常有一方是患者。双亲无病时,子女一,只有在基因突变的情况下才能看到子代患病的个别病例。2.男女的患病机会均等。3.患者子代中1/2患病.患者同胞中,约有1/2患病;4.连续传递。Aa×aa4

常染色体显性遗传病的类型延迟显性遗传从性显性遗传完全显性遗传半显性遗传共显性遗传不规则显性遗传5

三、染色体显性遗传病的类型:(一)完全显性杂合子的表现型(Aa)与显性纯合子(AA)患者表现型相同,称为完全显性(completedominance)。并指I型(syndactylytypeI)6

杂合体(Aa)表型介于纯合体显性(AA)与纯合体隐性(aa)之间。这种性状的遗传方式称为不完全显性遗传(incompletedominantinheritance)或半显性遗传。(二)不完全显性例如:软骨发育不全(achondroplasia,ACH)(MIM100800)7

(三)共显性一对等位基因在杂合体中,两个基因的作用都表达出来,不存在隐性状态,这种遗传方式就称为共显性遗传(codominanceinheritance)。如:ABO血型(ABObloodgroup)(MIM110300)复等位基因(multiplealleles)是指在一个群体,一对特定的基因座位上的基因有三种或三种以上成员,但对每一个个体来说只能具有其中的任何两个。8

(四)不规则显性杂合子(Aa)在不同的条件下,可以表现为相应的性状,也可不表达,这种显性性状的传递的不规则称为不规则显性(irregulardominance)。外显率是指在一个群体中有致病基因的个体中,表现出相应病理表型人数的百分率。如果是100%,称为完全外显率,低于100%的称为不完全外显率,那些未外显的个体称为顿挫型(formefruste)。表现度是指一种致病基因的表达程度。9

多指(polydactylypostaxial)(MIM174200)13q31-q34I1234II123III12310

Marfan综合征(Marfansyndrome)(MIM134797)I12II12345III12345IV12311

杂合子的在生命的早期,致病基因并不表达,达到一定年龄以后才表达出来,称为延迟显性(delayeddominance)。如:慢性进行性舞蹈病(Huntington’schorea)(MIM143100)(五)延迟显性本病常于30-40岁发病,患者有大脑基底神经节变性,主要损害在尾状核、壳核和额叶。患者有进行性不自主的舞蹈样动作,长累及躯干和四肢肌肉,以下肢最常见。随病情加重,出现精神症状,并有智能衰退,最终成为痴呆。12

基因(IT15)定位于4p16.3。遗传印记动态突变基因编码区(CAG)n9~34次,平均20次37~100次,平均46次患者致病基因若由父亲遗传,患者在20岁以前发病,且病情严重—早现。患者致病基因由母亲遗传,患者发病年龄多在40-50岁,且病情轻。13

IV12I

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