儿科遗传疾病的分类与管理.pptx

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2024-06-01 发布于黑龙江
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儿科遗传疾病的分类与管理.pptx

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儿科遗传疾病概述儿科遗传疾病是指由基因突变或染色体异常引起的疾病,常见于儿童发育过程中。这类疾病通常遗传性强,严重影响患儿身心健康。了解儿科遗传疾病的分类、诊断和管理方法对预防和治疗非常重要。by侃侃侃a遗传疾病的分类单基因遗传疾病：由单一基因突变引起的疾病，如囊性纤维化、肌营养不良等。染色体异常疾病：由染色体数量或结构异常引起的疾病，如唐氏综合征、克罗伊兹费尔德综合征等。多基因遗传疾病：由多个基因共同作用导致的复杂性疾病，如糖尿病、高血压、癌症等。单基因遗传疾病单基因遗传疾病是由单一基因突变引起的疾病。这类疾病通常遗传模式简单,表现明确,严重影响患儿身体健康。常见的单基因遗传疾病包括囊性