儿科遗传疾病的遗传咨询与治疗.pptx

儿科遗传疾病的遗传咨询与治疗儿科遗传疾病是由基因突变或染色体异常引起的遗传性疾病,需要专业的遗传咨询和治疗。遗传咨询可以帮助患者及家属了解病因、预防措施和治疗方案,同时也需要及时进行基因检测和诊断,采取适当的治疗方式。侃aby侃侃

遗传疾病的定义和特点遗传疾病是由基因突变或染色体异常导致的一类疾病。它们通常遵循一定的遗传规律传递给下一代,具有家族聚集性。这类疾病常常出现在儿童时期,但也可能在成年后发病。遗传疾病通常具有难治、复发的特点,给患者和家属带来沉重的身心负担。

常见的儿科遗传疾病类型先天性心脏病：如先天性心室中隔缺损、动脉导管未闭等，是最常见的儿科遗传疾病之一。神经系统疾病：包括神