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国家继续教育学校班教材

内分泌代谢病基础与临床

上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢

上海市内分泌代谢病临床医学中心

单基因遗传性内分泌代谢病基因诊断的临床应用

宁光

摘要：本文较为详细介绍单基因遗传性内分泌代谢病的分类方法、主要的诊断技术临床诊断流程，并

探讨基因诊断技术在单基因内分泌代谢病中临床应用的可行性。

遗传性内分泌代谢病是一古老的疾病，早在1896

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