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新生儿听力与基因联合筛查;;;2006.12《第二次全国残疾人抽样调查统计公报》
;
;耳聋;遗传性耳聋具有很强的遗传异质性，即不同耳聋
致病基因可导致相同表型的听觉功能障碍，而同
一个基因的不同的突变可以引起不同的临床表型
的耳聋;无法恢复严重致残潜在危险
919-2AG和c.
美国：重度耳聋患者240万，预计总康复投入超过＄9000亿
176del16、c.
299delAT、c.
国际上已克隆耳聋致病基因92个
*64个常染色体显性遗传位点
实现遗传性耳聋的一级预防
通过干预指导耳聋生育的高危群体，避免聋儿出生，减少聋儿群体数量
知情同意、分娩的新生儿、采集足跟血
国际上已克隆耳聋致病基因92个
三级预防：新生儿耳聋基因筛查
919-2AG、c.
的时代已经到来，期待通过我们的努力，让
实现遗传性耳聋的一级预防;重度耳聋
防控体系;;1.面向正常婚育人群的普遍性筛查
约6%的婚育人群携带致聋基因
面向正常婚育人群的普遍性筛查可发现双方
携带同样致聋基因突变的夫妇以及耳毒性
药物敏感个体
;2.孕早期筛查、预防策略
已在北京、上海、广州等地推广实施，通过对孕早期的普遍筛查，及早发现携带耳聋基因突变的个体，指导孕期甚至干涉孕期，避免耳聋的发生。;3.药物性聋预防理论;4.聋人群体婚育指导
;青年聋人的生育指导;二级预防：;三级预防：新生儿耳聋基因筛查;新生儿听力与基因联合筛查是指在广泛开展的新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子水平筛查的理念，在新生儿出生时或出生后3天内进行新生儿脐带血或足跟血的采集来筛查聋病易感基因。策略上亦包括普遍人群筛查和目标人群筛查。;三级预防：新生儿耳聋基因筛查流程;美国：重度耳聋患者240万，预计总康复投入超过＄9000亿
检测结果为杂合突变或纯合突变
实现遗传性耳聋的一级预防
mtDNA12SrRNA基因：A1555G、C1494T
婚前、孕前、产前人群的筛查流程：
检测出致病性突变3000余种
药物性耳聋易感性筛查，有效预防高危群体
SLC26A4基因：
遗传性耳聋具有很强的遗传异质性，即不同耳聋
面向正常婚育人群的普遍性筛查可发现双方
不仅可以发现先天性耳聋，还可以发现迟发性语前性听力损失，提出预警，实现早发现、早干预。
美国：重度耳聋患者240万，预计总康复投入超过＄9000亿
随着基因组科学的进步和对中国人遗传性
三级预防：新生儿听力筛查流程
一个基因的不同的突变可以引起不同的临床表型;;新生儿耳聋基因检测
（GJB2+GJB3+SLC26A4+12SrRNA);美国：重度耳聋患者240万，预计总康复投入超过＄9000亿
婚前、孕前、产前人群的筛查流程：
6亿，是重大公共卫生问题
背景：中国耳聋防治现状
美国：重度耳聋患者240万，预计总康复投入超过＄9000亿
三级预防：新生儿听力及基因联合筛查的临床实施模式
正常个体遗传咨询基因筛查流程
体格检查：听力、其他系统畸形
通过干预指导耳聋生育的高危群体，避免聋儿出生，减少聋儿群体数量
无法恢复严重致残潜在危险
检测结果为杂合突变或纯合突变
919-2AG和c.
早孕期绒毛、中期羊水、胎儿血等对胎儿进行诊断，风险较大，除非是那种遗传性家族史患者，强烈要求并签署同意书，取样之前必须慎重
面向正常婚育人群的普遍性筛查可发现双方
每一个降临到这个世界的孩子，;24;;婚前、孕前、产前人群的筛查流程：;新生儿听力联合耳聋基因筛查流程
Waardenburg综合征
约6%的婚育人群携带致聋基因
无法恢复严重致残潜在危险
婚前、孕前、产前人群的筛查流程：
足跟静脉血或脐带血（出生时）
随着基因组科学的进步和对中国人遗传性
6亿，是重大公共卫生问题
6亿，是重大公共卫生问题
实现遗传性耳聋的一级预防
SLC26A4基因：
检测出致病性突变3000余种
何为新生儿听力与基因联合筛查？
婚前、孕前、产前人群的筛查流程：
三级预防：新生儿听力及基因联合筛查的临床实施模式;正常个体遗传咨询基因筛查流程;11位点基因芯片
GJB2基因:
c.235delC、c.299delAT、c.176del16、c.35delG、c.167delT
SLC26A4基因:
c.919-2AG、c.2168AG、c.707TC
GJB3基因:
c.538CT、c.547GA
mtDNA12SrRNA基因：
A1555G;新生儿听力与基因联合筛查意义;展望;ThankYou!;复筛(TEOAE/DPOAE)+AABR/ABR阈值)筛选听力异常的新生儿
919-2AG、c.
176del16、c.
药物性耳聋易感性筛查，有效预防高危群体
药物性耳聋易感性筛查，有效预防高危群体
遗传性耳聋诊断芯片位点的设置
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