胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断.pptxVIP

胎儿四肢畸形二维、三维超声诊断;概述;概述;受精26天上肢肢芽出现，下肢肢芽较上肢晚1-2天；上下肢芽按从肢体近端到远端的特定顺序生长和分化；受精32-34天，双手雏形已基本形成；第8周，肢体基本形成。上、下肢肢体发育来自于上、下肢肢芽，手板和足板通过细胞凋亡机制形成手指和脚趾。

;;怀孕9-12周后，超声能清楚显示以强回声为特征的骨骼图像，超声观察胎儿肢骨是观察肢体畸形的最初线索。

随孕周增加，肢体显示愈加清楚，孕周过大，可因胎位及羊水原因影响肢体显示。早孕期是诊断人体鱼序列征的最佳时期。

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采用连续顺序超声检查，对某一肢体沿其轴从肢体近端开始扫查，连续追踪至该肢体的最末端，分别采用长轴与短轴扫查，观察肢体与长骨有无长短、数目形态、结构、姿势、位置关系、活动等等。

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1、肩胛骨切面

2、肱骨长轴切面

3、前臂纵切面和横切面

4、手切面

5、骼骨横切面

6、股骨长轴切面

7、小腿长轴切面与横切面

8、足底切面

;四肢切面

;;;四肢切面;四肢切面;;;四肢切面;;;;四肢切面;;;四肢切面;足底切面;;;

;;;骨骼发育异常病因;;骨骼发育异常产前诊断困难;难点;难点;四肢发育异常常见疾病;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;注意：对于骨发育不良，主要诊断致死性的，产前超声发现四肢长骨长度小于相应孕周，应结合之前的超声报告单或动态观察，其长度不随孕周相应增长时，排除其他限制因素，要考虑骨发育不良的可能。观察胎儿的四肢时，同时要观察是否有正常弯曲及活动度，姿势是否正常。

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1、先天性桡骨缺如或发育不全

2、并腿畸形（人体鱼序列征）

3、先天性马蹄内翻足

4、先天性手畸形

5、先天性截肢

;1、先天性桡骨缺如或发育不全

（桡骨完全缺如最常见）

预后：差，如为某些综合症，预后更不佳。

;;;;;;;;;2、并腿畸形（人体鱼序列征）

;;;;;;;;;;3、先天性马蹄内翻足

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;;;;;4.先天性手畸形

胎儿手畸形类型多样，可累及一个手指或全手，多为染色体异常，神经肌肉疾病，羊膜束带综合征，骨发育不良疾病等全身畸形综合征的局部表现。;多指（趾）

多为显性遗传，多数单独发生，少数伴发。

;并指（趾）

多数为伴发综合症，单独发生者为常染色体显性遗传。

;重叠指

★手指明显弯斜时常伴有手指的异常姿势，常为示指，小指向中指方向弯斜并压于中指或环指背侧，形成典型的重叠声像并在握拳状态下更易观察。常与18-三体综合症有关。

;;;;;;;;;;5、先天性截肢

;;;;;;;;;胎儿肢体畸形超声结束语;结束语