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中枢神经系统变性疾病
定义
·变性:细胞新陈代谢障碍引起
的功能和形态改变
中枢神经系统变性:
脑和脊髓的上述改变
CNS变性病分类(Bobowick)
进行性痴呆(皮质)
进行性痴呆伴其它神经系统损害
(皮质+神经系统其它部位)
姿势和动作异常(锥体外系)
←共济失调
(小脑)
←肌无力和肌萎缩(上、下运动神经元损害)
视力障碍
神经性耳聋
上述变性病的共同点(临床
起病隐匿,慢性病程,渐进性加重
起病时常为单侧,不对称,随着病情进展,
演变为双侧较对称的损害
可有家族史。
疾病晩期,病损的系统选择性可丧失
上述变性病的共同点(病理
神经细胞萎缩或消失
胶质细胞反应
星性胶质细胞增生肥大
小胶质细胞增生
无炎性细胞
神经系统变性疾病中各疾病间的关系
肌辅恻素硬化症
家族性瓶缩性
脊小脑变性
痴某
自主经病
排肌蒌绪症(A1zheimer
Shy-Drng綜合征〕
柠儲一小脑变性
遗传性叫质
性神经病
遮传性疼乎性截瘫
Friedreich共济先调
脑桥小脑苍
怕金森病
多系统萎缩和多系统变性的区别
多系统萎缩(MultipleSystemAtrophy
原发性直立性低血压(Shy-DragerSyndrome)
纹状体黑质变性(StriatonigralDegeneration)
橄榄-桥脑-小脑萎缩(OPCA)
多系统变性(MultiplesystemDegeneration
多个系统损害的变性病的统称
Alzheimerdisease(AD
←疬呆最常见的病因,约占痴呆患者的2/3
美国有400万AD患者
AD成为75-85岁老人的第4位死因
随着人口的老龄化,意义越来越重要
AD的病理学
·神经纤维缠结(Neurofubrillarytangle,Nr)
位于神经元内
电镜下发现由变异Tau蛋白组成
集合成双股螺旋纤丝,Pairedhelicalfilament
老年斑(Senileplaque,SP)
位于神经元外
核心是一个β淀粉样蛋白,周围由退变的
神经元轴突和树突围绕
AD的分子遗传学和分子生物学进展
←1992APP基因突变(21号染色体)
早发家族性AD,占家族性AD的2-3%
1993apoEe-4(19号染色体)
晚发家族性AD,风险增加
2019早老素Presenilin-1(14号染色体)
早发家族性,占50岁前起病AD患者的
75%
2019早老素Presenilin-2(1号染色体)
早发家族性,仅见于Volgagerman的家系
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