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出生缺陷的定义、分类及危害

一、出生缺陷的定义

出生缺陷又称先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等

原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。是导

致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿夭折的重要原因。

出生缺陷包括形态上的畸形(如脊柱裂)、细胞的异常(如先天性白

血病)、染色体异常(如21-三体综合征)、分子的异常(如苯丙酮尿症)

等。也包括精神、行为等方面的异常。

二、出生缺陷的分类

根据出生缺陷特点分为变形缺陷，裂解缺陷，发育不良，畸形缺

陷四类。

根据出生缺陷的严重程度可将其分为重大和轻微的缺陷两类，前

者是指需进行较复杂的内科、外科及矫形处理的出生缺陷，后者则不

需进行复杂处理。

根据发生情况出生缺陷可分为三类：①三胚层形成紊乱，多发生

在胚胎第15-18天，常见神经管与肠管相通、内脏反位、连体畸胎等

三种；②神经管闭合过程紊乱，导致脑、脊髓发育不全，进而引起椎

弓、颅骨及邻近皮肤出现异常，常见于无脑畸形、脑膨出、脊柱裂等

畸形；③器官系统发生和形成过程中的紊乱，种类多，可分为胚体升

高过程紊乱、器官原基发生过程紊乱、器官发生过程后期紊乱、性别

决定和分化过程中的紊乱等几类。

在常见的出生缺陷有：

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1．神经系统畸形：无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、先天性脑积水、

小头畸形、脑性瘫痪；

2．头部器官畸形：先天性白内障、小眼畸形、小耳畸形、副耳

及耳凹、小下颌；

3．腹壁缺损及疝：腹裂畸形、脐膨出、膀胱外翻、膈疝、脐疝、

腹股沟斜疝；

4．消化系统畸形：腭裂、唇裂、食道闭锁、狭窄和食道气管瘘、

先天性肥大性幽门狭窄、先天性肠闭锁和先天性肠狭窄、先天性巨结

肠、直肠或肛门闭锁；

概论-常见的出生缺陷

5．先天性心脏病：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、

法洛四联症、完全性大动脉转位、肺动脉狭窄；

6．泌尿生殖系统畸形：尿道下裂、先天性肾囊肿、隐睾、外生

殖器两性畸形。

7．四肢畸形：足变形、多指（趾）畸形、并指（趾）畸形、肢

体短缺畸形、先天性髋关节脱位；

8．皮肤畸形：血管瘤、色素痣；

9．遗传代谢病及多发畸形：21-三体综合征、苯丙酮尿症、肝糖

原累积病、软骨营养障碍。

三、危害

出生缺陷是世界范围内围产儿、婴儿死亡的主要原因，并导致大

量的小儿患病或残疾，影响人口素质，给社会和家庭带来沉重的经济

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和精神负担，是各国最为关切的卫生问题，成为影响经济发展和人们

正常生活的社会问题。

美国1986年出生缺陷占死亡婴儿总数的21%，是造成寿命损失

的第五位原因。

根据我国卫生部发布的全国出生缺陷监测结果，全国出生缺陷总

发生率约为11‰。我国肉眼可见的出生缺陷101种，每年约有20～

30多万先天畸形儿出生，加上出生数月才显现出来的缺陷，先天残

疾儿童高达80～120万人/年，约占每年出生人口总数的4%～6%。

我国每年因出生缺陷造成的经济损失超过142亿元，而这些只

是医院记录的数据，与人群的实际出生缺陷发生率还有很大差异。先

天愚型的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高达120亿元。

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