医学遗传学 PPT课件.pptx

医学遗传学第五章多基因疾病的遗传本章节重点掌握多基因遗传、质量性状和数量性状、阈值和遗传率的概念掌握多基因遗传的特征和多基因病的特点掌握多基因病发病风险的估计多基因遗传（polygenicinheritance）主基因（majorgene）微效基因（minorgene）累加效应（additiveeffect）所影响的疾病称为多基因遗传病，这类疾病的群体患病率较高，一般在0.1%～1%之间，少数疾病可更高，15%～20%的人受多基因病所累。第一节数量性状的多基因遗传一、数量性状与质量性状1.质量性状（qualitativecharacter）2.数量性状（quantitativecharacter）120cm165cmaaAA或Aa垂体性侏儒和正常人的身高1.质量性状（qualitativecharacter）单基因遗传的性状或疾病决定于单个的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以把变异个体明显地区分为2～3群，这2～3群之间差异显著，具有质的不同，常表现为有或无的差异，所以这类性状称为质量性状。PKU患者、携带者和正常人PAH的活性2.数量性状（quantitativecharacter）多基因遗传的性状则与单基因性状不同，其变异在一个群体中的分布是连续的，不同变异个体之间只有数量上的差异，而无质的不同，这类性状称为数量性状。可以用正态分布曲线表示。正常人群身高数量性状8070605040302010变异数130140150160170180190200身高(cm)数量性状二、数量性状的多基因遗传AA’BB’CC’A、B、C增加5cmA’B’C’降低5cmAABBCCA’A’B’B’C’C’F1AA’BB’CC’PAABBCCA’A’B’B’C’C’F1AA’BB’CC’F1AA’BB’CC’AA’BB’CC’F2？？？0’1’2’3’4’5’6’1615201561Total高0’1’2’3’4’5’6’1615201561矮Total195185175165155145135200’1’2’3’4’5’6’多基因遗传的特点1.两个极端变异（纯种）个体杂交后，子1代都是中间类型。但也有一定变异范围，这是环境影响的结果。AABBCCA’A’B’B’C’C’F1AA’BB’CC’?ABCA’BCAB’CABC’A’B’CAB’C’A’BC’A’B’C’ABCAABBCCAA’BBCCAABB’CCAABBCC’AA’BB’CCAABB’CC’AA’BBCC’AA’BB’CC’A’BCAA’BBCCA’A’BBCCAA’BB’CCAA’BBCC’A’A’BB’CCAA’BB’CC’A’A’BBCC’A’A’BB’CC’AB’CAABB’CCAA’BB’CCAAB’B’CCAABB’CC’AA’B’B’CCAAB’B’CC’AA’BB’CC’AA’B’B’CC’ABC’AA’BB’CCAA’BBCC’AABB’CC’AABBC’C’AA’BB’CC’AABB’C’C’AA’BBC’C’AA’BB’C’C’A’B’CAA’BB’CCA’A’BB’CCAA’B’B’CCAA’BB’CC’A’A’B’B’CCAA’B’B’CC’A’A’BB’CC’A’A’B’B’CC’AB’C’AABB’CC’AA’BB’CC’AAB’B’CC’AABB’C’C’AA’B’B’CC’AAB’B’C’C’AA’BB’C’C’AA’B’B’C’C’A’BC’AA’BBCC’A’A’BBCC’AA’BB’CC’AA’BBC’C’A’A’BB’CC’AA’BB’C’C’A’A’BBC’C’A’A’BB’C’C’A’B’C’AA’BB’CC’A’A’BB’CC’AA’B’B’CC’AA’BB’C’C’A’A’B’B’CC’AA’B’B’C’C’A’A’BB’C’C’A’A’B’B’C’C’多基因遗传的