《神经-肌肉接头和肌肉疾病》医学课件.pptx

第十九章神经-肌肉接头和肌肉疾病第一节重症肌无力第二节周期性瘫痪第六节线粒体肌病及线粒体脑肌病第三节多发性肌炎和皮肌炎第四节假肥大型肌营养不良症第五节肌强直性肌病第一节重症肌无力重症肌无力概述神经病学（第8版）重症肌无力（myastheniagravis,MG)一种神经-肌肉接头传递功能障碍的获得性自身免疫性疾病主要由于神经-肌肉接头突触后膜上AChR受损引起发病率为（8~20）/10万，患病率为50/10万，我国南方发病率较高神经-肌肉接头示意图重症肌无力临床表现神经病学（第8版）（一）临床特征1.受累骨骼肌病态疲劳：”晨轻暮重”现象2.全身骨骼肌均可受累，多以脑神经支配的肌肉（眼外肌）最先受累3.重症肌无力危象：呼吸肌受累时出现咳嗽无力甚至呼吸困难，是致死的主要原因4.胆碱酯酶抑制剂治疗有效重症肌无力临床分型神经病学（第8版）成人型（Osserman分型）Ⅰ型眼肌型病变仅限于眼外肌，出现上睑下垂和复视ⅡA型轻度全身型累及眼、面、四肢肌肉，生活多可自理，无明显咽喉肌受累ⅡB型中度全身型四肢肌群受累明显，伴咽喉肌无力症状，但呼吸肌受累不明显Ⅲ型急性重症型急性起病，常在数周内累及延髓肌、肢带肌、躯干肌和呼吸肌，肌无力严重，有重症肌无力危象，需做气管切开，死亡率较高Ⅳ型迟发重症型病程达2年以上，常由Ⅰ、ⅡA、ⅡB型发展而来，症状同Ⅲ型，常合并胸腺瘤Ⅴ型肌萎缩型少数患者肌无力伴肌萎缩重症肌无力辅助检查神经病学（第8版）（一）肌电图1.重复神经电刺激（repeatingnerveelectricstimulation，RNES）以低频（3~5Hz）和高频（10Hz以上）重复刺激运动神经。典型改变为动作电位波幅第5波比第1波在低频刺激时递减10%以上或高频刺激时递减30%以上。2.单纤维肌电图（singlefibreelectromyography，SFEMG）通过特殊的单纤维针电极测量并判断同一运动单位内的肌纤维产生动作电位的时间是否延长来反映神经-肌肉接头处的功能，该病表现为间隔时间延长。重症肌无力辅助检查神经病学（第8版）（二）AChR抗体滴度的检测对重症肌无力的诊断具有特征性意义。85%以上全身型重症肌无力患者的血清中AChR抗体浓度明显升高，但眼肌型患者的AChR抗体升高可不明显，且抗体滴度的高低与临床症状的严重程度并不完全一致（三）胸腺CT、MRI检查可发现胸腺增生和肥大（四）其他检查5%重症肌无力患者有甲状腺功能亢进，表现为T3、T4升高。部分患者抗核抗体和甲状腺抗体阳性重症肌无力诊断神经病学（第8版）（一）疲劳试验（Jolly试验）嘱患者持续上视出现上睑下垂或两臂持续平举后出现上臂下垂，休息后恢复则为阳性（二）抗胆碱酯酶药物试验1.新斯的明（neostigmine）试验：新斯的明0.5~1mg肌内注射，20分钟后肌无力症状明显减轻者为阳性2.腾喜龙（tensilon）试验：腾喜龙10mg用注射用水稀释至1ml，静脉注射2mg，观察20秒，如无出汗、唾液增多等不良反应，再给予8mg，1分钟内症状好转为阳性，持续10分钟后又恢复原状重症肌无力诊断与鉴别诊断神经病学（第8版）诊断：MG临床特点为受累肌肉在活动后出现疲劳无力，经休息或胆碱酯酶抑制剂治疗可以缓解，肌无力表现为”晨轻暮重”的波动现象。结合药物试验、肌电图以及免疫学等检查的典型表现可以作出诊断需与以下疾病相鉴别1.Lambert-Eaton肌无力综合2.肉毒杆菌中毒3.肌营养不良症4.延髓麻痹5.多发性肌炎重症肌无力治疗神经病学（第8版）1.胸腺治疗（1）胸腺切除：适用于伴有胸腺肥大和高AChR抗体效价者；伴胸腺瘤的各型重症肌无力患者；全身型MG患者；对抗胆碱酯酶药治疗反应不满意者（2）胸腺放射治疗：对不适于做胸腺切除者可行胸腺深部60Co放射治疗重症肌无力治疗神经病学（第8版）2.药物治疗（1）胆碱酯酶抑制剂：通过抑制胆碱酯酶，减少ACh的水解，改善神经-肌肉接头间的传递。常用药物有溴吡斯的明、溴新斯的明（2）肾上腺糖皮质激素：可抑制自身免疫反应，减少AChR抗体的生成及促使运动终板再生和修复，改善神经-肌肉接头的传递功能。适用于各种类型的MG（3）免疫抑制剂：适用于对肾上腺糖皮质激素疗效不佳或不能耐受者。常用药物有：环磷酰胺、硫唑嘌呤、环孢素A等重症肌无力治疗神经病学（第8版）3.血浆置换通过正常人血浆或血浆代用品置换患者血浆，能清除MG患者血浆中AChR抗体、补体及免疫复合物。仅适用于危象和难治性重症肌无力4.大剂量静脉注射免疫球蛋白外源性IgG可以干扰AChR抗体与AC