《泌尿、男生殖系统先天性畸形》医学课件.pptx

第四十七章;;重点难点;概述;1.泌尿、男生殖系统先天性畸形是人体最常见的先天性畸形;外科学（第9版）;外科学（第9版）;肾和输尿管的先天性畸形;多囊肾（polycystickidney）是一种先天性遗传性疾病

发病机制不明，认为可能与肾小管梗阻，或肾单位不同部位的局部扩张有关

多为双侧。初期肾内仅有少数几个囊肿，以后发展为全肾布满、大小不等囊肿，压迫肾实质，使肾单位减少

发病率约为1/500，且仅有1/6的病人在生前因有症状而被发现

可分为常染色体显性遗传性多囊肾——成人型多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾——婴儿型多囊肾（ARPKD）;外科学（第9版）;3.诊断

通过病史、体检及影像学检查，一般均能做出诊断

B超显像为增大的肾脏，呈均质的高回声

IVU延迟显像肾影，而肾盏、肾盂、输尿管不显影;外科学（第9版）;外科学（第9版）;3.并发症

（1）其他脏器囊肿

（2）心脑血管病变;外科学（第9版）;外科学（第9版）;5.鉴别诊断

（1）肾积水

（2）肾肿瘤

（3）肾错构瘤

（4）多发单纯性肾囊肿;外科学（第9版）;蹄铁形肾（horseshoekidney）是指双肾下极在腹主动脉和下腔静脉前相互融合，形成马蹄形畸形

发病率约1/400，多见于男性

95%的蹄铁形肾是在下极相连，称峡部，一般为肾实质，有单独的血供，少数由纤维组织组成

患肾多旋转不良，使肾盂面向前方，肾盏向后，输尿管越过峡部前面下行，由于引流不畅，易发积水、感染、结石及膀胱输尿管返流;诊断：影像学检查是确定诊断的最主要依据

静脉尿路造影显示肾长轴的延长线与正常肾盂相反，在尾侧方向交叉

肾核素扫描可协助检出峡部有无功能性肾实质，鉴别有无梗阻性肾积水;是指一个肾有两个肾盂和两条输尿管。多为两侧

表面观是一个完整的肾，有一共同包膜，表面有一浅沟将肾分成上下两部，每一部分有它本身的肾盂、输尿管和血管

两条输尿管分别引流上、下半肾，多数融合一起后以一个输尿管口通入膀胱

若两条输尿管分别开口于膀胱，则上面输尿管口来自下肾盂，而下面管口来自上肾盂

有时上肾盂延伸的输尿管可向膀胱外器官内开口??称为异位输尿管开口（ectopicureters）;治疗：

无症状的重复肾在检查时偶尔发现者，不需治疗

若上半肾感染、肾盂积水、结石形成以及异位输尿管开口引起尿失禁者，可作上半病肾及输尿管切除术

若重复肾功能尚好，且无严重肾盂、输尿管积水和（或）感染、结石等合并症，可采用异位开口的重复输尿管膀胱移植术

;肾盂输尿管连接处梗阻（ureteropelvicjunctionobstruction,UPJO）可能是先天性缺陷或由于外在因素如迷走血管、纤维束带对肾盂输尿管连接处的压迫造成梗阻，使肾盂蠕动波无法通过，逐渐引起肾盂积水

先天性缺陷的基本病理主要是壁层肌肉内螺旋结构的改变;外科学（第9版）;B超可诊断肾积水，但需与肾囊肿鉴别

静脉尿路造影可显示梗阻部位、范围，也能了解肾积水程度。延迟拍片显示病侧肾盂排空延迟，伴肾盂肾盏不同程度扩张，甚至不显影

放射性核素肾图可了解肾的血运情况及其分泌、排泄功能;外科学（第9版）;单侧肾发育不全（dysplasiaofkidney）是指肾体积小于50%以上和先天性孤立肾。肾单位及导管的发育分化正常，仅肾单位数目减少

本病无遗传性，无性别差异。在肾损伤作肾切除时，必须首先确定对侧肾是否有发育不全或缺如;异位肾（ectopickidney）根据肾停留部位不同分为盆腔肾、胸内肾及交叉异位肾等;外科学（第9版）;先天性巨输尿管可分为双侧性，病变常在输尿管盆腔段，病因不明。如有症状及感染、结石，并影响肾功能者，可作输尿管裁剪和抗逆流输尿管膀胱再植术;输尿管膨出（ureterocele）是指输尿管末端的囊性扩张

其内层为输尿管黏膜，外层为膀胱黏膜，中层则为少量平滑肌和纤维组织，膨出的输尿管上有小的输尿管开口治疗：可通过膀胱尿道镜切除膨出;本症是由于胚胎期腔静脉发生反常，输尿管不在腔静脉的外侧而经过下腔静脉之后，再绕过下腔静脉前方下行，因腔静脉与输尿管交叉点（约在L3~4水平）由于输尿管受压迫而引起上尿路梗阻

诊断：当右肾及右上1/3段输尿管积水应考虑腔静脉后输尿管，静脉肾盂造影可见右上输尿管向正中移位，逆行肾盂造影可显示“S”形输尿管

治疗：输尿管复位术;膀胱和尿道先天性畸形;膀胱外翻（bladderexstrophy）表现为下腹壁和膀胱前壁的完全缺损，膀胱黏膜外露易擦伤出血。膀胱后壁膨出部分可见输尿管开

口及间歇喷尿。男性病人常伴有完全性尿道上裂

膀胱外翻黏膜由于