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演讲人：日期：遗传病的直接和间接诊断

目录CONTENTS遗传病概述直接诊断方法间接诊断策略鉴别诊断流程与规范遗传病治疗与预防策略

01遗传病概述

遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，通常具有先天性或家族性，可以遗传给后代。定义根据遗传方式和临床表现，遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。分类定义与分类

遗传病发病的根本原因是遗传物质的改变，包括基因突变、染色体畸变和基因组重排等。遗传病的发病机制复杂多样，涉及基因表达调控、信号转导、细胞增殖与分化等多个方面。发病原因及机制发病机制发病原因

临床表现遗传病的临床表现因病种而异，可涉及多个器官和系统，如智力障碍、生长发育迟缓、畸形

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