热性惊厥及其相关癫痫综合征.pptxVIP

热性惊厥及其相关癫痫综合征;热性惊厥

（FebrileSeizures,FS）;提纲;FS的定义;热性惊厥三要素;FS的临床分型;;复杂型FS;FS患病的危险因素;FS复发的问题;FS复发的危险因素;FS复发;脑电图检查;热性惊厥发作的治疗;热性惊厥发作的治疗;预防热性惊厥复发的治疗;间歇性地西泮预防治疗的适应症;间歇性地西泮预防用药方法;长期口服抗癫痫药物;FS与癫痫;不同类型癫痫综合征热性惊厥发生率;FS患儿发展为癫痫的危险因素;热性惊厥相关的癫痫综合征;遗传性癫痫伴热性惊厥附加症

Geneticepilepsywithfebrileseizuresplus(GEFS+);遗传性癫痫伴热性惊厥附加症

（GEFS+）;GEFS+家系的临床表型

最常见的表型是典型热性惊厥（FS）

其次是热性惊厥附加症（febrileseizuresplus,FS+）

热性惊厥的年龄超过6岁和/或出现无热的全面强直阵挛发作

少见的表型

FS/FS+伴失神发作

FS/FS+伴肌阵挛发作

FS/FS+伴失张力发作

FS/FS+伴部分性发作

最严重和少见的表型

Doose综合征（肌阵挛失张力癫痫）

Dravet综合征（婴儿严重肌阵挛癫痫）;GEFS+表型;;目前已发现的GEFS+家系致病基因;FundamentalNeurology.Editor:LarryRSquire,Publisher:AcademicPress;诊断GEFS+家系时注意事项;FS相关的癫痫综合征;Dravet综合征;Dravet综合征的临床特点;Dravet综合征的临床特点（续）;Dravet综合征的临床特点（续）;Dravet综合征的脑电图特点;李XX,男，2岁;

1岁6个月出现多种发作形式

双眼向一侧凝视或伴一侧肢体抽搐

全身强直-阵挛抽搐

眼睑眨动

偶有愣神

2岁时因发热1天内抽搐9次收住我院诊治

围产期无异常

1岁4个会走，但一直步态不稳，易摔跤，语言发育落后

无热性惊厥及癫痫家族史

头颅MRI未见异常;发作录像;VEEG（2岁）;背景弥漫性θ为主慢波;右额区棘波;右前颞区棘慢波;闪光刺激（IPS）诱发全导连续不规则棘慢波，同期患儿表现不典型失神伴眼睑肌阵挛发作;Dravet综合征的病因;Dravet综合征临床遗传学;我院262例Dravet综合征SCN1A基因突变筛查;187例Dravet综合征SCN1A基因突变筛查;李XX钠离子通道SCN1A基因第22外显子存在杂合突变：c.4298GA，GGA→GAA，导致G1433E，即1433位的甘氨酸（Gly）被谷氨酸（Glu）替代。父母未见异常。;Dravet综合征的鉴别诊断;187例Dravet综合征1岁之前的临床特点;187例Dravet综合征1岁之前发作的诱发因素;如何早期识别Dravet综合征;Dravet综合征

SCN1A基因突变筛查的意义;Dravet综合征的治疗;Dravet综合征的预后;总结