范可尼综合征ppt.pptx

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2024-06-30 发布于广东
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范可尼综合征;;范可尼综合征概述;;范可尼综合征可由基因突变导致，如SLC4A4、CLCN5、ATP6V0A4等基因变异。;;临床表现与诊断;佝偻病;根据临床表现及实验室检查，如肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿、低血钾等，结合相关检查结果，可作出诊断。;;病理生理变化;近端肾小管重吸收功能障碍;由于肾小管重吸收钾离子减少，患者可能出现低钾血症，表现为肌无力、心律失常等症状。;;治疗方案与措施;;;;预后评估及随访管理;;;;研究进展与未来方向;;;谢谢您的聆听

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