基因检测在个体化治疗中的应用.pptxVIP

基因检测在个体化治疗中的应用;精准医疗与个体化用药;3;;;6;7;2005年，FDA面向药厂发布了《药物基因组学指南》，要求新药报批时必需或自愿提交药物基因组学数据。

必需提交：遗传变异已被证实对某些药物产生关联反应。

美国政府通过官方途径来支持和提倡个体化用药。;CPIC：临床药物基因组学联盟

PharmGKB：药物基因组学知识库

PGRN：遗传药理学研究网络

药物代谢酶与药物作用靶点基因检测技术指南（试行）

肿瘤个体化知料检测技术指南（试行）

;个体化用药基因检测开展情况;;商品名：波利维（75mg）、泰嘉（25mg）

应用：冠心病、急性冠状动脉综合症（ACS）、PCI手术后抗血小板治疗

临床上问题：氯吡格雷抵抗发生不良心血管事件

（心源性死亡、心肌梗死、支架血栓等）;JAMA,2011,November23/30;2011版ESC指南，第20页;;该指南中指出哪些人群需做检测？

PCI手术后需要服用氯吡格雷者。

氯吡格雷抗血小板治疗的中高危患者：如多血管病变的PCI、已有支架内血栓史者、临床高风险因素者（ACS、糖尿病、慢性肾病）。;华法林普遍用于心血管疾病的治疗，可防止血栓形成与发展，适用于预防和治疗血栓栓塞性疾病。

治疗血栓栓塞性静脉炎；

降低肺栓塞的发病率和死亡率；

减少外科大手术（风湿性心脏病、髋关节固定术、人工置换心脏瓣膜手术等）的静脉血栓发生率；

心肌梗塞的辅助用药。;INR：国际化标准比值

用于监测华法林治疗效果。;McClainMR,etal,GenetMed.2008,10:89-98.;;;叶酸由蝶啶、对氨基苯甲酸和L-谷氨酸组成，也叫蝶酰谷氨酸，它是B族维生素的一种。;新生儿;24;25;霍勇北京大学第一医院心内科及心脏中心主任，教授，中华医学会心血管病学分会主任委员。

霍勇教授在美国心脏病学会年会(ACC2015)上，首次正式对外公布CSPPT（中国脑卒中一级预防研究团队）研究结果。该研究是世界上首次针对高血压患者补充叶酸预防卒中的大规模、随机、对照研究。;在多种多样的降脂药物中，他汀类作为最主流的降脂药物，近60%以上患者均使用他汀类药物进行血脂控制;他汀药物常见不良反应：

肌病，肝酶异常，高血糖，记忆认知障碍;纯合突变;30;;ALDH2*2携带者服用硝酸甘油无效风险大幅增加；

ALDH2*2携带者在中国约占30-50%，比重大；

建议患者在使用硝酸甘油前进行ALDH2基因检测，*2携带者建议慎用或不用硝酸甘油，改用其它药物。;面临的挑战与思考;;加强规范性管理

CFDA注册，卫计委准入

加强质量认证体系建设

临床基因扩增检验实验室认证-各省临床检验中心认证

标准化实验室认证-ISO17025认证/ISO15189认证

加强质量监管

国家，省市卫生部临检中心质控评定

规范收费

严格执行各省市物价部门收费标准;;;个体化治疗将会为病人带来更多的便利

个体化治疗将会为医生提供准确的信息

个体化治疗会成为今后临床治疗的发展趋势

;谢谢聆听！